Задать вопрос врачу

Генетик

Генетик - специалист области медицины о законах и механизмах наследственности и изменчивости.


 
Комментарии 
# Группа кровиMаргарита 12.04.2017 16:02
Добрый день!
Подскажите пожалуйста может ли группа крови родителей отличаться от ребенка. У мужа 2+ у меня 3+, а у ребенка 4+ и почему?
Благодарю.
Цитировать
# Замеирание плода.Яна 18.02.2017 21:39
Здравствуйте.Помогите мне пожалуйста с моей проблемой подскажите что мне дальше делать.Первая беременность у меня закончилась преждевременным и родами на 6 месяце ребеночек умер,вторя беременность произошла через четыре месяца принимала поддерживающую терапию но плод замер на 7 неделе,третья беременность была через полтора года с первого дня задержки была на поддерживающей терапии плод замер на 7 неделе .Абортированый плод отправили на генетический анализ были выявлена патология Кареотип 45 Х.Подскажите пожалуйста что мне дальше делать куда обращаться?Это проблема у меня или у мужа?Могу ли я иметь здоровых детей?
Цитировать
# очень низкий б-хгч и паппОксана 12.02.2017 13:50
По УЗИ в 13 нед плод развивается. По анализам б-хгч 0,05МоМ (показатели, как у небеременной), папп-а 0,136МоМ. Пересдавала 3 раза в 2-х разных лабораториях. В 15 нед сделала УЗ— плод развивается, замирания нет. Что это может быть?
Цитировать
# Кровь не такая как у родителейЛюда 27.12.2016 11:34
Может такое быть у ребенка кровь 1 отрицательная а у меня 4 отрицательная у мужа 2 положительная группа крови.почему так
Цитировать
# Кровь как определитьЛюда 27.12.2016 11:31
Цитирую Люда:
Может такое быть у меня 4 отрицательная у мужа 2 положительная а у ребенка 1 отрицательная кровь

Такое может быть
Цитировать
# Кровь не такая как у родителейЛюда 27.12.2016 11:26
Может такое быть у меня 4 отрицательная у мужа 2 положительная а у ребенка 1 отрицательная кровь
Цитировать
# Кровь ребенка не такая как у родителейЛюда 27.12.2016 11:22
Скажите может ли такое быть у ребенка кровь 1 отрицательная а у меня 4 отрицательная у мужа 2 положительная группа крови
Цитировать
# Генетикумалика 26.12.2016 10:52
Здраствуйте сегодня получила результаты на генетику... трисомия 21 базовый риск 1: 1143 индивидуальный риск 1: 79

Трисомия 18 базовый риск 1:2986 индивидуальный риск 1:3812

Трисомия 13 базовый риск 1: 9311 индивидуальный ������иск 1: 3202
Вес 52.6 рост 165 13 неделя 2 дня
Какова вероятность родить здорового ребенка? ТВП 1,0мм КТР 78мм сердцебиение 154уд в минуту носовая кость 2.8
Цитировать
# Хромосомные отклонения у 5 эмбрионовАнна 19.11.2016 20:37
Добрый день.

Мне и супругу 30 лет. Мы сделали ЭКО и получили 5 эмбрионов. Отослали их на генетический анализ. По результатам генетического анализа оказалось что 3 из 5 клеток являются анеуплодными, 2 из 5 являются мозаичными.
1) +3q,+q14.3q23.2/complex mosaic -> sex XX -> aneuploid
2) -1q mosaic -> sex XX ->mosaic (40%)
3) +1p31.1p21, +4q13.3Q\q21.23, -5pterp15.2 ->sex XX -> aneuploid
4) -20, +22 mosaic -> sex XY -> mosaic (70%,60%)
5) complex aneuploid


Репродуктолог предложила в следующем протоколе ЭКО использовать материал доноров. Т.е. мою яйцеклетку соеденить со сперматазоидом донора, а донорскую яйцеклетку соеденить со спермой моего супруга.
ВОПРОС: Имеет ли смысл такая комбинация учитывая что не ясна причина мутаций хромосом? Т.е. есть ли вероятность что при таких комбинациях у нас будут качественные эмбрионы?
Цитировать
# ваг 11 тижЯна 10.10.2016 20:10
PAPP-A
Цитировать
# ваг 11 тижЯна 10.10.2016 20:07
Зробила 1-ший скринінг; бета ХГЧ вільний 185,9 мМО/мл, медіана - 42,8 мМО/мл, МоМ 4,3435
ЗФЗЗ-Ф 1,36 мМО/мл, медіана 1,67, МоМ 0,8144
11 тижнів вагітності. Розшифруйте будь-ласка, які тут відхилення
Цитировать
# ФкуБогдан 29.09.2016 18:22
У моей дочери фку ей 1 неделя у мамы в груди молока нет чем и как кормить ребенка?
Цитировать
# Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13.Вика 17.09.2016 11:41
Здравствуйте!!М еня зовут Вика мне 28 лет,у меня третья беременность. Первая беременность была в 2008,потом два оборта, вторая беременность была в 2012 году,потом оборт, и щас третья беременость!! сдавала кровь на скрининг в 13 недель! Пришли результаты.....Толщина воротникового пространство(ТВ П)-1,50 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ:28,28МЕ/л/ 0,688МоМ РАРР-А: 0,724МЕ/л 0,183МоМ ТРИСОМИЯ 21 базовый риск 1:801 индивидуальный риск 1:584 ТРИСОМИЯ18 базовый риск 1:1995 индивидуальный риск 1:201 ТРИСОМИЯ 13 базовый риск 1:6246 индивидуальный риск 1:1725. Меня отправляют в генетический центр,врач гинеколог ничего не сказал... я так понимаю у ребёнка выявлена какая та потология?????
Цитировать
# ГинетикаОльга 10.08.2016 11:41
Добрый день.Подскажите пожалуйста Вчера была на 2 узи (20 недель), узист поставил диагноз:Кисты сосудистых сплетений и низкое прикрепление плаценты.На сколько это опасно и что делать в данной ситуации?Очень сильно переживаю.
Цитировать
# гипоплазия большого пальцаВиолетта 19.06.2016 19:17
Добрый день!
Встречаюсь с парнем, у которого гипоплазия большого пальца 3-ьей степени. В роду ни у кого такого не было, в то время врачи так не смогли назвать точную причину возникновения патологии.
Врожденной сердечной недостаточности у него нет.
Передастся ли эта патология по наследству? Какова вероятность рождения здорового ребенка?
Цитировать
# помогите мне советомЖанара 17.06.2016 15:20
Я на 20 нед+3 дня беременности сегодня прошла второе плановое УЗИ. и вот результат ВПР легких, атрезия главного бронха левого легкого, дифференцироват ь с КАПРЛ левого легкого, малый УЗ маркер ХА плода ГЭФ в ЛЖ. что делать? меня волнует, возможны ли изменения в лучшую сторону. ребенок желанный. есть шансы на его жизнь? горздрав направляет меня в область для подтверждения диагноза. я очень переживаю за своего малыша. Заранее спасибо, буду ждать от вас ответа.
Цитировать
# скрининг 1 триместраИра 08.06.2016 19:17
Добрый день! Мне 32 года, вес 62 кг. очень беспокоят результаты 1 скрининга: проводили в 12 недель 4 дня по узи КТР 62.7, БПР 19.8, ЧСС 156, ТВП 1.7, Кость носа 3.9. РАРР-А 0.7 мом 0.21, ХГЧ 17.7 мом 0.48 Биохим.риск nt 1:164, комбинированый риск 1:726, Трисомия 18 nt 1:206, вот возрастной риск 1:447. Скажите пожалуйcта насколько это серьезно и опасно!есть ли шанс рождения здорового ребенка с такими показателями
Цитировать
# болезньДиана 03.06.2016 22:44
Здраствуйте скажите пажалуста я к вам с вопросом у меня синдром паркинсона могу ли я выносить и родить здорового ребёнка???мужчина здоров у меня и месячные норм идут всё регул.по 3,4дня с 12лет начались и досихпор норм идут мне 20лет у меня рост 140 и вес около 30кг
Цитировать
# ПГСanastasiaro@mail.ru 13.05.2016 13:03
Здравствуйте,мы делали ПГС одной 5-ти дневочки. анализ показал патологию 17 хромосомы. врач сказал готовиться в следующей стимуляции , вести здоровый образ жизни . Мне 42 года, мужу 43 . Что делать в такой ситуации , действительно после какого то времени этот хромосом может быть в норме?С кариотипом и у мужа и уменя всё в норме. Спасибо.
Цитировать
# Рождение второго ребенкаСветлана 11.05.2016 11:02
Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите :
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания .

Спасибо, Ольга.
Цитировать
# СкринингСергей 10.05.2016 16:09
Здравствуйте , скажите пожалуйста если жена болела ОРЗ когда брали анализ (Скрининг) ее направили к Генетикам могла ли простуда повлиять на результат анализа ???
Цитировать
# Лекарства на ночальной стадии беременностиАлена 24.04.2016 08:46
Добрый день! Помогите пожалуйста, мне и мужу 38 лет, первый день последней минструации был 21/03/16 средний срок месячного цикла 29 дней, незащешченый акт был 09/04/16. В период 31/03/16-13/03/16 - принимала LEFLOX500( активный компонент Lefloxamicinum) и 14/03/16 Fluconazol- 1 капсулу. Стал вопрос можно сохранить бернменость или нет? Могли повлиять антибиотики на плод? Каковы риски ?
Цитировать
# #Две ЗБAlena 16.04.2016 21:06
Здравствуйте! Мне 29 мужу 30. На протяжении 2014-2015 года были две ЗБ на сроках 6-10 недель. Сделали кариотипировани е:
муж -46 XY, GTG; 450-500
мои 46 XX, 9ph; GTG; 450-500; CBG
Мой врач мне сказала, что ничего страшного. Ставили капельницы иммуноглобулина , беременность не наступила. Сейчас рушили немного повременить и пробовать снова. Поскажите пож. при введении данного иммуноглобулина и данных результатов, какова вероятность нормального вынашивания плода?
Цитировать
# Результаты скринингаНаташа 19.03.2016 10:00
Добрый день! посмотрите пожалуйста мои результаты первого скрининга, каковы результаты? На вторичный анализ уже не успели, нам 19 недель. Результаты первого УЗИ скрининга в 13 недель. Возраст 35лет(чз 2 месяца 36) КТР 66,8. Анализ в 13недель и 2 дня Тест FB_DBS — конц.32,3,ед.изм ng/ml, корр.МоМ 0,88 PA_DBS — конц.1,67, ед изм U/L, корр. Мом 1,25 ТВП — конц.1,2,ед изм mm, корр.Мом 0,73. синдром дауна итоговый риск 1:11934, возрастной риск 1:319,результат низкий риск синдром Эдвардса итоговый 1:100000, возрастной 1:2873, низкий риск синдром Патау итоговый 1:100000, возрастной 1:8622, низкий риск синдром Тернера итоговый 1:100000, возрастнойй 1:7016, низкий риск
Источник: http://zdravotvet.ru/prichiny-otklonenij-urovnya-xgch-po-nedelyam-beremennosti-normy-pokazatelej-v-tablice/#comment-11931
Удаляя эту ссылку Вы нарушаете закон РФ "Об авторском праве".
Цитировать
# АнэмбрионияРимма 15.03.2016 14:31
Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Есть ли у нас совпадения, не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.
Цитировать
# Помогите расшифровать анализы.Оксана 13.03.2016 13:06
ПЛР. Фолатний цикл. MTR (MTR: 2756)
В12-залежна метіонін-синтаза Мутація відсутня Відсутність мутаціі – норма
Гетерозиготне носійство – ризик
Гомозиготне носійство – ризик
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 1298
Метілентетрагід рофолатредуктаз а Мутація відсутня Відсутність мутаціі – норма
Гетерозиготне носійство – ризик
Гомозиготне носійство – ризик
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 677
Метілентетрагід рофолатредуктаз а Мутація відсутня Відсутність мутаціі – норма
Гетерозиготне носійство – ризик
Гомозиготне носійство – ризик
ПЛР. Фолатний цикл. MTRR (MTRR: 66)
Метіонін-синтаза редуктаза Мутація виявлена Відсутність мутаціі – норма
Гетерозиготне носійство – ризик
Гомозиготне носійство – ризик
Цитировать
# расшифровка анализаОксана 04.02.2016 14:57
Расшифруйте пожалуйста анализ. РАРР - МОМ 0,9 1750,0;
хорионичный гонадотропин - МОМ 0,4 41298,0. По Узи написано что все в норме. На момент сдачи анализа 12 недель 6 дней беременности. Заранее спасибо за ответ
Цитировать
# Cрочноzara 04.01.2016 23:07
]Добрый вечер. Беременность 25 н. По узи в 25 недель результаты BPD-69mm. FL- 49.4mm. HC -248.7mm. AC-210mm. Ударов сердца 140. Сердце 4 камерное. Вес 1170гр +- 300 гр. Написано беременность соответствует 25 26 неделям. Сказали плод крупный. Но проверив голову ребенка. Написано Левая сторона желудочка задних рогов D-0.73 мм. Хороших врачей тут нет помогите понять что это значит. И каковы прогнозы что ребенок родиться больным? Зарание вам большое спасибо.
Цитировать
# ПоликистозЕкатерина 27.12.2015 15:02
Здравствуйте. Срок беременности 19 недель, проводился узи скрининг..Было выявлено что имеется впр мвс двусторонний поликистоз почек взрослого типа с ранней манифестацией, визуализируются множественные кистозные структуры различного диаметра в паренхиме почек. В режиме цдк картируются обе почечные артерии. Достаточное наполнение мочевого пузыря и нормальное количество околоплодных вод свидетельствует о нормальной функции почек. Патологий со стороны других органов и систем не выявлено. Плод - девочка. Этот диагноз был поставлен после консилиума, изначально после скрининга ставили гидронефроз 2-3 степени. Вопрос.. О чем говорит это заключение? Насколько все серьезно? Может ли быть ошибка? И что же скорее всего гидронефроз или поликистоз?
Цитировать
# Вопрос генетикуОльга 16.12.2015 17:54
Добрый день.
Мне 42 года,вторая беременность. На сроке 11недель и 18 недель делала УЗИ и скрининг. Узи и в первом и во втором случае патологий не выявило.По биохимическому скринингу и в первом и во втором случае повышенный риск Трисомии 21.
При скрининге в 11недель: fb-hCG 87,4mlU/ml (2,55МоМ)
PAPP-A 2,17 mlU/ml (0,51МоМ)
При скрининге в 18 недель: AFP 60,6 IU/ml (1,40 MoM)
HCG 48143 IU/ml (2,52) , uE3 2,16 ng/ml (0,56 МoM).
Из-за множественной миомы врач не советует делать амниоцентез из-за большой вероятности выкидыша.
Что делать? Какова вероятность рождения ребенка с СД
Цитировать
# Ветрянка во время беременностиРина 15.12.2015 18:34
Добрый день! На 11 неделе беременности заболела ветрянкой, легкая форма, высыпаний почти не было, на третий день прекратились.Скажите пожалуйста есть ли риск для ребенка? Очень переживаю.
Цитировать
# результати каріотуипоксана 07.12.2015 17:49
Добрий день. Мені 38 років. На 8-9 тижні вагітності плід завмер. Після аборту було визначено каріотип FISH методом. Результат: -встановлено низький мітотичний індекс; - виявлено трисомію хромосоми 22. - методом FISH обстежено 100 інтерфазних ядер. - виявлено 3 копії хромосоми 22. -ВИКЛЮЧЕНО АНЕУПЛОЇДІЇ X. Y. 18-ь хромосом. Результат: каріотип 47, ХХ, +22. Наступна вагтність - що робити???
Цитировать
# генетикуСветлана 24.11.2015 17:48
Добрый день! Мне 37 лет. В 2000 году и в 2006 родила здоровых деток,2015 родила ребенка с синдромом дауна,за всю беременность никто ничего ни разу ни сказал о подозрениях,дел ала все скрининги, вовремя хотя я читала что на узи должно было быть видно. Скажите пожалуйста если я рожу еще одного ребенка какова вероятность что он будет здоров???И через сколько можно родить,через год,два или это не имеет значение???Зарание вам спасибо!
Цитировать
# Триметиламинури яАлексей 22.11.2015 18:16
Здравствуйте! Подскажите где сдать анализ мочи на триметиламинури ю в России?
Цитировать
# Рентген шеиного отдела у мужчины перед зачатиемNatalys 06.11.2015 08:11
Здравствуйте, мы 5 месяцев планируем ребёнка. Но неделю назад муж повредил шею, сделали рентген шейного отдела (в 2 положениях). Паховую область он прикрывал свинцовым фартуком. Принимает фолиевую кислоту. Через какое время можно снова планировать зачатие ребёнка? Слышала, что нужно сделать перерыв в планировании на 2-3 месяца. Как рентген может повлиять на будущего ребенка, если мы не сделаем перерыв? Заранее спасибо.
Цитировать
# Возможный риск и патология у плодаЕлена 04.11.2015 04:19
Здравствуйте! 15-18 октября была последняя менструация. 27 октября попала в больнтцу с геморрогическим циститом. С 27 октября по 4 ноября получала лечение: сультасин в/м 3 раза в день, юнидокс солютаб 1т 2 раза в день, гроприносин 2к 3 раза в день, ношпа при болях. Проведены исследования 27 октября: УЗИ почек и мочевого пузыря, экскреторная урография с контрастным веществом. 4 ноября сделала тест на беременность, он оказался положительным. Каких прогнозов ожидать? Какова вероятность патологии плода?
Цитировать
# КорДоцентезГалина 02.11.2015 13:14
Здравствуйте!!! мне 32 года.резус отр.у мужа положит. подскажите пожалуйста,не знаю что делать!!первый скрининг анализ и узи в 13недель были хорошие.трисом.21-1:448; трисом.18-1:1223; трисом.13-1:3828.Все показатели в рамках нормы.носовая кость-2.1мм.а второе скрининг узи в 20.3недели, вот что показало-1врач узист(гипОплази я нижней челюсти,профиль сглажен,преназа льный отек 3.5мм.микрогнатия,дли на костей носа-"две 5,0 (5%)).другой узист сказал носовая кость меньше нормы и преназальный отек,и больше ничего страшного не увидел!!!Генети к особо не разговаривала с нами-лишь спросила-пойдем на инвазимную диагностику или нет,мы направление взяли.а вот идти или нет-сомневаемся.подскажите как лучше поступить!!!!!
Цитировать
# Abo конфликтольга 30.10.2015 15:37
Добрый день, сдав анализы на гемолизины на 17 неделе беременности,по лучила результат: (у меня о(+), у мужа ІІІ(+)

Результат: природные антитела титр альфа- 1:64(норма1:256), бета- 1:32,( норма 1:128)

Иммунные конце антитела - А в титре 1:4( внорме-отсутствуют)

В- не найдены,(в норме - не найдены)



Иммунные неполные антитела - в титре А 1:256( в норме не найдены)

В в титре 1:8( в норме не найдены)

Пожалуйста пояснице,есть ли конфликт АВО, учитывая что кровь мужа 3. +, а моя 1 + . и учитывая,что у мужа кровь третей группы,почему настолько высок титр -неполных иммунных А антител,что это означает? Заранее спасибо!
Цитировать
# ТестостеронНаташа 29.10.2015 00:22
Здравствуйте. у меня повышен тестостерон в крови. как с этим бороться ради эстетики внешности ?
Цитировать
# гормональная диагностикаАлёна 24.08.2015 15:29
Здравствуйте, меня зовут Алена. Уменя первая беременность, сдала анализы на 12-13 неделе. Помогите пожалуйста разобраться- PAPP-A-2.5 mlU/ml; ХГЛ( B-HCG)- 124 ng/ml. Спасибо заранее, а то очень переживаю.
Цитировать
# кариотип у плодаАлександра 19.08.2015 08:58
Добрый день!
Подскажите пожалуйста что значит кариотип у плода (исследовались ворсины хориона) 46,XY,add(8)(p2 3)? Была выявлена хромосомная аномалия - дополнительный материал на 8 хромосоме неизвестного происхождения. Врачи настаивают на прерывании беременности. Какие могут последствия в развитии у плода и какова вероятность родить здорового ребёнка? Заранее благодарна.
Цитировать
# Результы анализа 1 скринингаНатахончик 17.08.2015 16:27
Здравствуйте!Сд елала Узи беременность 12 недель,помогите расшифровать результаты анализа крови.PAPP-A 1.65 мЕд/мл,b - ХГЧ свободный 354.0 нг/мл.Биохим. риск+NT 1:117 выше порога отсечки.Двойной тест >1:50 выше порога отсечки.Возрастной риск 1:745.Трисомия 13/18 +NT.
Цитировать
# АГСМарина 14.08.2015 11:04
Здравствуйте у нас родился ребенок с адреногененталь ным синдромом мальчик ставят сольтеряющую форму мы всей семьей сдали генетический анализ у нас с мужем выявлена гетерозиготное носительство мутации и у ребенка в заключение написано тоже гетерозиготное носительство мутации. Может ли такое быть что при гетерозиготном носительстве мутации как написано в анализе проявляться заболевания АГС . Или все таки он является носителем?
Цитировать
# Шейная гигромаИндира 11.08.2015 06:29
ДД! У меня 3я беременность, срок 13 недель, на узи консилиуме поставили диагноз шейная гигрома, двойной контур головы и туловища, впр шеи, лимфатический отек. Рекомендуют прервать беременность. С первыми детьми никаких проблем не было, родились абсолютно здоровыми. Прошу проконсультиров ать, можно ли оставить беременность и есть ли вероятность рождения здорового ребенка? Генетик прогнозируют замирание плода до 22 недели.
Цитировать
# Шейная гигромаИндира 11.08.2015 06:25
ДД! У меня 3я беременность, срок 13 недель, на узи консилиуме поставили диагноз шейная гигрома, двойной контур головы и туловища, впр шеи, лимфатический отек. Рекомендуют прервать беременность. С первыми детьми никаких проблем не было, родились абсолютно здоровыми. Прошу проконсультиров ать, можно ли оставить беременность и есть ли вероятность рождения здорового ребенка? Генетик прогнозируют замирание плода до 22 недели.
Цитировать
# Шейная гигромаИндира 11.08.2015 06:23
ДД! У меня 3я беременность, срок 13 недель, на узи консилиуме поставили диагноз шейная гигрома, двойной контур головы и туловища, впр шеи, лимфатический отек. Рекомендуют прервать беременность. С первыми детьми никаких проблем не было, родились абсолютно здоровыми. Прошу проконсультиров ать, можно ли оставить беременность и есть ли вероятность рождения здорового ребенка? Генетик прогнозируют замирание плода до 22 недели.
Цитировать
# Хромосомный анализАнна 20.07.2015 16:08
Добрый день!
В июле 2015г. была неразвивающая беременность 5-6 недель. После выскабливания матки эмбрион был передан на генетический анализ.
Результаты хромосомного анализа 47, XY,+mar
Примечание дополнительная хромосома.
Вопрос:
Что означает результат?
Какие у нас шансы на будущую беременность?
(беременность не наступала 5,5лет. В апреле 2015г. делала ЭКО,но имплантации не было. В мае 2015г. беременность наступает естественным путем)
Цитировать
# ГенетикаМарина 03.07.2015 06:02
Подскажите, что означают данные анализа Апф-0,75 МоМ, Хгч-0,35 МоМ. Мне 31 год, вторая беременность. Срок беременности 13-15 недель.
Цитировать
# Неинвазивные пренатальные тестыАнастя 27.06.2015 13:18
Насколько можно доверять неинвазивным пренатальным тестам (ДОТ-тест, тест Panorama, тест Harmony (Ariosa))? По результатам 1-го скрининга врач отнесла к высокой группе риска по трисомии 21, (УЗИ - норма) предложила делать амниоцентез, можно ли обойтись без него?
Цитировать
# наследственная тромбофилияАльбина 02.06.2015 14:41
здравствуйте, была замезшая беременность на 5 месяце, сходила в больницу сдала кровь на определение наследственной тромбофилии, помогите расшифровать анализ:Наличие аллеля Т увеличивает скорость адгезии тромбоцитов (ITGA2:_807_C>T), наличие аллеля С приводит к снижению активности фермента (MTHFR:_1298_A>C), наличие аллеля G приводит к снижению активности фермента (MTR:_2756_A>G )остальное без особенностей
Цитировать
# наследственная тромбофилияАльбина 02.06.2015 14:40
здравствуйте, была замершая беременность на 5 месяце, сходила в больницу сдала кровь на определение наследственной тромбофилии, помогите расшифровать анализ:Наличие аллеля Т увеличивает скорость адгезии тромбоцитов (ITGA2:_807_C>T), наличие аллеля С приводит к снижению активности фермента (MTHFR:_1298_A>C), наличие аллеля G приводит к снижению активности фермента (MTR:_2756_A>G )остальное без особенностей
Цитировать
# дисплазия соединительной тканилаура 30.05.2015 00:56
Подскажите пожалуйста,как определяется дисплазия соединительной ткани у ребенка. Нам такой диагноз поставила невропатолог.. Попросив его зажать ее руки. Когда я держу егоза руку, его рука вялая не сжимает мою.Вот на этом поставлен диагноз.При этом наши врачи не чего не назначают.Нет спец. кому я могу обратится. Можно ли мне выслать примерную схему медикаментоз.терапии.У нас еще сложный астигматизм и плоскостопие . Все это появилось в возрасте 6-7лет.Спасибо.
Цитировать
# Результаты анализовВалентина 23.05.2015 13:31
Здравствуйте! Я очень нуждаюсь в вашей помощи! Помогите разобраться в анализах. На прием к генетику только через месяц, а они у меня похоже не очень хорошие! Напишу только те, что не в норме - полиморфизм G(455)A в гене FGB - по мутантному аллею; и полиморфизм 5G/4G 675 в гене RAI-1 - тоже по мутантному аллею, все остальное - по нормальному аллею. У мужа все хорошо. В рекомендациях написано контролировать уровень фибриногена и Д-димера. Они у меня в пределах нормы.
1)У меня уже было 2 замершие беременности на сроке 5 недель обе. Какова вероятность того, что причина именно в этом?
2) Что это вообще означает?
3) насколько это опасно? И как может отразится на малыше и насколько сложно мне его будет выносить и родить?
4)Это лечится?
Заранее спасибо за ответ!
Цитировать
# ТВПВиолетта 09.05.2015 16:35
Здравствуйте! Мне 29 лет. Помогите разобраться пожалуйста!
По результату скрининга 1 триместра 12 недель и 4 дня
ТВП 1.9
Риск СД- 1:861 (Большой ли он????)
Все остальное в норме, носовая кость визуализируется ,
Написано в итоге по заключению узи: пороков на данном сроке не выявлено!
Сдала еще кровь на биох. скрининг очень боюсь, так меня смущает ТВП 1,9 !!! Есть мальчик уже 6 лет, здоровый! Беременность очень желанная , вот и боюсь!
Цитировать
# 1 триместр и болезньгость 23.04.2015 13:02
Добрый день, подскажите пожалуйста, у меня 6 неделя беременности, когда еще не знала заболела, принимала Кленбутерол от кашля, одну таблетку парацетомола, от насморка кселин, очень редко 1-2 раза всего, потом узнала что беременна, Сейчас 6 неделя и я снова заболела, на учет еще не ставят, говорят рано. Пошла к терапевту прописали сироп солодки и свечи генферон лайт 125, в инструкции написано не принимать в 1 триместре, и не знаю что делать.От насморка Аква Марис.температура 37.5 Подскажите пожалуйста чем это все грозит моему будущему малышу.
Цитировать
# результаты на кариотипАнастасия 23.04.2015 12:17
Здравствуйте, у меня у мужа пришли анализы на кариотип. Скажите пожалуйста, что они означают : Кариотип 47, XXY (11)
Обнаружена дисомия X хромосомы.
Спасибо.
Цитировать
# генотипирование HLA 2 классаТатьяна 22.04.2015 23:42
Здравствуйте.Планирую беременность.Мы с мужем сделали анализ на кариотип( у меня 46,ХХ,у мужа 46,ХY) и генотипирование HLA 2 класса,
Результаты генотипирование :
У меня:
Локус DRB1 04.16(02)
Локус DQA1 0301.0102
Локус DQB1 0301.0502/4
У мужа:
Локус DRB1 04.15(02)
Локус DQA1 0301.0102
Локус DQB1 0302.0602-8
Подскажите,скол ько у нас совпадений?
Нужно ли нам делать лимфоцитотерапи ю?
И какие последствия могут быть при таких совпадениях? Спасибо
Цитировать
# какие родятся детиТамара 18.04.2015 16:04
Здравствуйте скажите пожалуйста,мы с братом троюродные любим друг друга хотим быть вместе но боимся родятся дети с отклонениями потому-что у меня вторая положительная группа крови и у него,могут ли родится дети с отклонениями?Спасибо
Цитировать
# отклоненияЕлена 03.04.2015 19:18
Подскажите пожалуйста на 4-5 недели беременности принимала ципролет 250 мг 3 дня,Высок ли риск прерывания беременности и что может быть с плодом
Цитировать
# Повышен ХГЧОксана 09.03.2015 17:29
Здравствуйте! Помогите мне разобраться с моими анализами. Альфа-фетопротеин, нг/мл 28 (0,68 МоМ)
Хорионический гонадотропин, ед/мл 131 (4,36 МоМ)
Риск ДЗНТ ниже популяционного
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 2,777% - повышен
Цитировать
# синдром ГарднераИгорь 07.03.2015 15:10
Сыну 19 лет. Врачи Белорусского республиканског о гастроэнтеролог ического центра ставят "подозрение на синдром Гарднера" и говорят, что необходимо подтверждение генетиков.Наследственност ь узнать нет возможности ( сын приемный). Подскажите, пожалуйста, где в России можно сделать генетический анализ для исключения или подтверждения данного заболевания?
Цитировать
# трисомия по хромосоме 4Ольга 26.02.2015 10:43
Добрый день. У меня замершая беременность, сделали ген. Исследование . Кариотип: 47,xy,+4

заключение: мужской кариотип с трисомией по хромосоме 4. Скажите пожалуйста что это значит? из за чего такое? Мы с мужем не совместимы? можем ли мы в дальнейшем рассчитывать на здорового ребенка???
Цитировать
# биопсияСветлана 12.02.2015 13:16
Добрый день, помогите расшифровать результаты биопсии. Риск 1:4.
Цитировать
# Что означает риск РШМ?Мария 03.02.2015 12:42
Добрый день. Скажите пожалуйста , что означает результат анализа. По локусу DRB1 риск РШМ 15/01/06.
Спасибо.
Цитировать
# КАРИОТИПЫАнна Суворова 29.01.2015 12:21
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотипы: у супруга - 46, XY 13 pstk + 14 pstk +, у супруги - 46, ХХ, 9 ph 13 pt + 13 pStk +. Было две внематочные беременности. Готовимся к ЭКО. Могут ли такие показатели как-то повлиять на планирование и исход беременности?
Цитировать
# биохимический скрининг 12 недельЛидия 27.01.2015 12:15
Объясните пожалуйста подробнее что означает! Спасибо! Мне 28 лет. Скрининг на 12 недель. Трисомия 21 базовый 1:728, индивид. 1:14563; трисомия 18 базовый 1:1719 индив. 1:34382. Трисомия 13 баз 1:5409 индивид 1:108175.
Цитировать
# генетическаяоля 14.01.2015 16:35
дата проведения узи 19.12.2014.,ктр 71мм,срок бер-ти по ктр 13+1,носовая кость визуализируется ,шейная складка 1,70мм,результат ы скринингового теста синдрома дауна:срок беременности на дату забора 16+5,AFP18.61IU/ml 0.59 скорр.мом,HCG 16066mlU/ml 0.38 скорр.мом,uE3 2nmol/l 0.80 скорр.мом,биохим.риск +NT на дату забора пробы
Цитировать
# Результаты скрининга 1 триместаМария 13.01.2015 12:43
Здравствуйте!По могите правильно расшифровать результаты скрининга 1 триместа. Мне 27 лет.анализы сдавала на 12-13 неделе вот такие результаты:
КТР: 60мм
ТВП: 1,3мм
Носовая кость: 2,0 мм
бета-ХГЧ: 29,50 нг/мл
РАРР-А: 1,50 мМЕ/мл
Цитировать
# узи плодаmarina 11.01.2015 15:37
добрый день.на узи в 21неделю было высокие показатели задних рогов бокавых желудочков 9,3/8.8. остальное все норма.след узи в 26недель.очень волнуюсь.что будет.спасибо.
Цитировать
# размер мочевого у плодаНина 09.01.2015 10:04
Здравствуйте.Вчера была на первом узи(генетическо м) Срок по месячным 13,2,по узи 12,5. В бланке узист написала напротив всех органов плюс,,напротив мочевого в скобках (6,9мм).Сказала прийти на контрольное узи в 16 недель.Что это значит.Очень переживаю.Разволновалась и не спросила у неё,все ли в порядке. Спасибо.
Цитировать
# кариотепировани еЕвгений 07.01.2015 09:40
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе
на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx, 1qh+inv(19)(q12p12)
Цитировать
# группы рискаnadya 26.12.2014 11:50
здравствуйте,на 14 неделе беременности я сдала анализы.уровень HCG 0.955, уровень AFP 0.468, уровень FREE ESTRIOL 0.146 (ед.указанна в МоМ) скажите пожалуйста есть ли у меня какие нибудь риски и на сколько они опасны.заранее спасибо
Цитировать
# приминения лекарств при беременностиИрина 25.12.2014 12:11
Здравствуйте!
скажите,пожалуй ста, 1 таблетка амитриптилина (не курс лечения, а 1таблетка!), принятая в начале беременности (или даже до зачятия) может привести к хромосомным или каким либо еще отклонениям развития плода?имеет ли 1 таблетка тератогенный эффект? и может ли из-за этого быть низкий уровень РАРР-А?
зарание спасибо!
Цитировать
# возможность иметь детейСветлана 18.12.2014 17:20
Скажите, пожалуйста, более простым языком, что означает заключение: женский кариотип с добавочной маркерной хромосомой (результат цитогенетическо го исследования)? Смогу ли я при таком заключении иметь детей?
Цитировать
# ЭКО с ПГСИрина 12.12.2014 15:48
Добрый день! Пожалуйста, помогите советом. Нам с мужем по 30 лет. В анамнезе 3 неразвивающихся беременности на сроке 6-8 нед.(при интенсивном сохранении и подготовке). Летом 2014 проведено ЭКО с ПГС. Кариотип: у мужа-норма, у меня -инверсия 9 хромосомы. Перенос был через 2 месяца - неудачно. Из 30 ЯК получилось 3 эмбриона и те под вопросом (частые анеуплодии). Целесообразно ли вообще проводить ПГС? У меня ощущение, что эмбрионы погибли при проведении анализа. И ответ лаборатории "не исключить" анеуплодии звучит, как-то не понятно. Я не знаю стоит ли делать ЭКО снова с такими результатами ПГС.
Цитировать
# Лекарства на ночальной стадии беременностиДиана 05.12.2014 00:43
Добрый день. Помогите пожалуйста советом- в ноябре этого года я забеременела но не догадываясь об этом, примерно с первых дней зачатья я принимала 10 дней подряд иммунологически й курс лечения( по назначению иммунолога) который включает ПОЛИОКСИДОНИЙ в уколах(6 мл- вместо 10 принимала только 9 дней), ИСМИЖЕН( лизат бактерий) и ИМУПРЕТ капли.
На сколько я поняла больше всего стоит беспокоиться насчет полиоксидония хотя исмижен тоже противопоказан при беременности.
Скажите пожалуйста могло ли это лечение повлиять на беременность имея ввиду мой случай? Ребенок желанный. ( хочу отметить что местный гинеколог говорит что любые лекарства имеют влияние с первых дней после зачатия когда происходит деление клеток- а уж тем более эти лекарства, которые мало изучены)
Заранее благодарю! Очень переживаю и жду с нетерпением вашего ответа!
Цитировать
# геныКристина 02.12.2014 23:14
Уважаемый доктор ,подскажите пожалуйста! Мы с моим троюродным братом хотим пожениться и иметь детей.Скажите пожалуйста, какова вероятность того что дети родятся уродцами и не будет мутаций в последующих поколениях.
Цитировать
# Вопрос по исследованиювадим 17.11.2014 18:01
Уважаемый доктор!Недавно была проведена урография на современной цифровой рентгеновской установке,при этом сказали,что защитный фартук не нужен,т.к доза облучения незначительна,б ыло проведено 4 снимка,в карточке указана доза 1,8 мЗв.На сколько опасна такая доза облучения,для гонад?и как такое облучение, может отразится на будущем поколении?
Цитировать
# СкринингАнастасия 06.11.2014 13:36
Здравствуйте!Мн е 19 лет делала скрининг первого триместра,устан овили срок 13 недель,по результатом узи все хорошо но поподаю в зону риска DS 1:267.В роду не у кого нет наследственыйх заболеваний...Какая вероятность рождения дауна???обьясните пожалуйста!
Цитировать
# генетический анализ кровиНаталья1202 23.09.2014 14:24
Добрый день!Не могли бы Вы расшифровать результаты анализов по системе HLA II класса. А так же посоветовать, какие анализы нужно ещё сдать, если была биохимическая беременность. Мне 37 лет, есть 1-ый ребёнок 11 лет. Заранее благодарна!
муж: DRB1 - 13(06), 16(02)
DQA1 - 0501, 0102
DQB1 - 0301, 0502/4
жена: DRB1 - 04,07
DQA1 - 0301, 0201
DQB1 - 0302,02
Цитировать
# результат ХГЧЕлена 03.09.2014 22:34
добрый день, уточните результат анализа ХГЧ 1.24 мМО/мл, это беременность или нет?
Цитировать
# СкринингДарья 29.08.2014 15:17
Здравствуйте. Помогите разобраться з результатами биохимического скрининга по крови. Данных УЗИ при сдаче анализов я не указывала. Мне 25 лет....
Беременность 10 акушерских недель. PAPP-A 0,77mIU/ml 0,69 МоМ; fb-hCG 146 ng/ml 2,53 МоМ; Возрастной риск на дату забора пробы 1:872; Трисомия 21 1:246; Скажите, почему есть риск, если результаты в пределах референтных значений и еще, информативен ли тест, без результатов УЗИ? И мог ли на результат повлиять прием синтетических витаминов и не соблюдение диеты перед сдачей анализа?
Цитировать
# Диагностика наследственного заболеванияАнастасия 25.08.2014 12:21
Здравствуйте! Есть подозрения на наличие наследственных нарушений соединительной ткани у меня и близких родственников. Подскажите пожалуйста, какие исследования необходимо пройти перед посещением врача-генетика.
Цитировать
# ДМЖП у малышаНаташа 22.08.2014 22:24
Здравствуйте!мн е 34,у моего малыша на 21нед.беременности обнаружили 2дмжп 1,3 и 1,4мм и кисты до 5мм в сосудистых сплетениях. В роду ни у кого пороков не было. Скажите,пжл,чем это может грозить ребёнку?спасибо.
Цитировать
# УЗИ в 1 триместреИнесса 15.08.2014 21:04
Разъясните, пожалуйста, следующие результаты УЗИ в 1-м триместре: биохимия материнской сыворотки- свободная бета-субъединица ХГЧ 14,70 МЕ/л эквивалентно 0,562 МоМ; РАРР-А 3, 854 МЕ/л эквивалентно 2,081 МоМ.
Расчет рисков: трисомия 21 базовый риск 1:260; индивидуальный риск 1:5193
трисомия 18 базовый риск 1: 652; индивидуальный риск 1:13047
трисомия 13 базовый риск 1: 2041; индивидуальный риск < 1: 20000.
УЗИ 12 нед + 1 день
Спасибо!
Цитировать
# Рак молочной железыМария 07.08.2014 19:24
Сектор молочной железы с опухолью1,2см
ИГХ:
РЭ- 0-отриц
РП-0-отриц
Рецепторы Her2-neu 3+!!-сильная, Dako,клон A0485,преимущес твенно ВО ВНУТРИПРОТОКОВО М КОМПОНЕНТЕ!!!
Индекс пролифирации Ki 67 - 80%-высокий!!!
Предшествующее хирургическое лечение:30.06.2014 Лампэктомия,кон тактная интраоперационн ая лучевая терапия,региона рная лимфаденэктомия .
1. Можно ли подобрать лечение после оперативного вмешательства по результатом моего ИГХ?
2. Надо ли сдавать анализы мне и дочери (33) года на BRC1,2?
3. Будет ли эффективна химиотерапия 4 курса CAF + 4 курса препаратами таксанового ряда+таргетная терапия,Герцепт ин в течение года?
4. Есть более альтернативное химиотерапии лечение с данными ИГХ?
5. Можно ли определить вероятность развития опухоли или метастаз в этой же молочной железе или в других местах(органах) ?
Цитировать
# глазки малышаОльга 07.08.2014 08:20
Здравствуйте, нашему сыну 6 месяцев. Были на обследовании глазок под наркозом. Диагноз: Первичная врожденная субкомпенсирова нная впервые выявленная глаукома обоих глаз, синдром Ригера?
Нам назначили консультацию генетика. Мы для этого поедем в другой город.
Подскажите , как проходит прием? С нами просто поговорят? Может нужны какие то специальные анализы? Чтобы нам зря не съездить.
Цитировать
# синдром Арнольда киариКсения 03.08.2014 13:30
Подписки
Консультации
Настройки
Все вопросы
02/08/2014, 12:13Пользователь ксения ксенияксения
синдром Арнольда - киари.спинномозговая грыжа плод 36 недель
23,06.2014 сделали Узи ничего не находили.Узи 31.07 срок 36 недель диагностировали синдром Арнольда киари( гипоплазия смещение мозжечка в сторона большего затылочноно отверстия расщепление позвонкакрестов о городище и наличие спинно мозговой грыжи 49* 41).не удалось обычного изображения полости прозрачной перегоронельзя исключить гипоплазии мозолистого тела.подскажите есть ли шансы и какие должны быть правильные действия?
Цитировать
# наследственные тромбофилииНаталия 28.07.2014 17:58
Здоавствуйте! У меня 2 беременности с диагнозом погибшее плодное яйцо. Небходимо сдать анализ крови на наследственные тромбофилии.Весь пакет стоит дорого. Подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы лучше всего сдать?
Цитировать
# Шизофрения, детиKaty 22.07.2014 06:29
Здравствуйте, мне 28 лет. с мужем планируем ребенка но вот я очень обеспокоена наследственност ью, дело в том, что его родная сестра и бабушка по маминой линии больны шизофренией и возможно больны были и дальние родственники, посоветуйте стоит ли заводить детей.... Родители не знают
Цитировать
# Беременность и ХГЧСветлана 17.07.2014 17:57
Здравствуйте! Мне 39 лет. В 16нед 3дня сдавала анализы второго триметсра:ХГЧ-58279мМе/мл (норма7000-50000), эстриол-0,853 нг/мл (норма0,34-1,24),АФП-27,6 МЕ\мл (норма 14,4-62,4). УЗИ в 12 нед 3дня: ТВП-1,39, носовая кость в норме, патологий не выявлено. Скажие, пожалуйста, о чем говорит повышенное ХГЧ, стоит ли беспокоиться?
Цитировать
# помогитеАлександра 27.06.2014 20:39
Здравствуйте.пожалуйста помогите.такой вопрос.первый ребенок здоров.у второго небольшой дефект сердца дмжп 3мм.у 3го тяжелый пороксердца.знаю есть пороки которые говорят о наследственност и ко орые повторяются .у 3 го дмжп.дпмм.карроатациядуги аорты.и каррегированная транспозиция магистральных с судов.в обе последние беременности было только обострение заложенности носа в 3-ей беременности месяц нос не дышал и сложное душевное состояние,в 3 ю беременность из дома выписывали и муж бросил ужа. Вообщем.вопрос такой очень хочу родить еще ребенка.можно?какова вероятность что ребенок может родиться больной
Заранее благодарно
Мне очень важен Ваш ответ !
Цитировать
# Медико-генетическая консультацияЛюция 17.06.2014 19:05
Добрый день! Скажите, пожалуйста, сделала первое УЗИ-скрининг, беременность первая, возраст - 29 лет, срок 12-13 недель. Заключение: Толщина воротникового пространства 3.0 мм - утолщение. ПИ ВП 0.96. плац. доходит до ВМЗ. Маркер ХА - расширение ВП. "АСТРАЙЯ"- риск ХА и НЗ высокий (УЗ и БХ маркеры) - 1:100 и выше. ТР 21 1:89. С УЧЕТОМ НОСОВОЙ КОСТИ РИСК ТР 21 1:857 - НИЗКИЙ. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 181,72 МЕ/л эквивалентно 4,447Мом; РАРР-А 9,882 МЕ/л эквивалентно 1,839 Мом. Направили на медико-генетическое консультировани е. Очень прошу объясните, пожалуйста, подробнее что за риск, какие опасности могут быть.
Цитировать
# результаты тройного тестаЛЕАНА 12.06.2014 12:18
Мне 25 лет мои показатели на 17 неделе АФП-57.8или 1.6мом Св Экс-1.98 или 2.2мом ХГЧ-39557 или 1.7мом нормально ли это?на 12 недель УЗИ мне недавно сказали что ВП 2.8 это завышено хотя везде вижу что до 3 это норма да и еще у меня резус 2- у мужа 3+влияет ли это очень переживаю и боюсь ехать к гинетику а до него еще месяц
Цитировать
# Бесплодный бракЛюбовь 09.06.2014 07:42
Меня зовут Любовь. Женаты уже 10 лет. Детей нет. Спермограмма мужа:Объем эякулята 3 мл Цвет ж/белый Консистенция умерен. вязкость Время разжижения норма рн 7,5 лейкоциты менее 1 млн липоидные тельца умеренные эпителий 0-0-1 макрофаги, спермофаги не обнаруж кристаллы спермина , ост. тельца не обнаруж Агглютинация сперматозоидов не обнаруж Агрегация сперматозоидов не обнаруж Концентрация сперматозоидов 18 млн/мл Общее кол-во сперматозоидов 54 млн Быстрое прямолин. движ-е 0% Медлен. прямолин. движ-е 0% Непрямолинейн.движ-е (маятник) 0% Неподвижные 100% Жизнеспособност ь сперматозоидов 65% Нормальные формы 27% Патологические формы 73% а) дефекты головки 51% б) дефекты шейки 0% в) дефекты хвоста 22% Клетки сперматогенеза Сперматиды 1% Заключение: 1. нормоспермия 2. олигозооспермия 1 степени 3. акинозооспермия Каким образом можно забеременнеть??? У меня все нормально. Мы связываем такую спермограмму с заболеванием мужа (Синдром Картагенера- расположение органов наоборот)
Цитировать
# подскажите пожалуйстаМарина 02.06.2014 23:20
Первая беременность- прерывание по мед .показания -потолоигя у ребенка впр жкт (подозрение на атрезию пищевода) впр мпс рецессивный поликестоз почек. Какое генетическое обследование нужно пройти ( если можно список) . Мать и отец здоровы вредных привычек не имеют
Цитировать
# Биохимический рискЛюдмила 31.05.2014 19:28
Помогите, пожалуйста разобраться с результатом анализа?
Срок беременности 12 + 2
Параметр Значение Скорр.MoM
PAPP-A 1,51 mIU/ml 0,56
fb-hCG 14,7 ng/ml 0,38

Возрастной риск 1:547
Биохимический риск Т21 1:5957
Комбинированный риск на Трисомию 21
Цитировать
# генетикакристина 23.05.2014 17:25
[quote name="кристина"]подскажите мне 20 лет,беременност ь первая 11 недель.анализы и узи хорошие кроме анализа рарр-а 2.2МоМ.вес 65.500.есть ли повод беспокоиться?в роду у меня и мужа никогда не было генетических отклонений
Цитировать
# анализыкристина 23.05.2014 17:23
подскажите мне 20 лет,беременност ь первая 11 недель.анализы и узи хорошие кроме анализа рарр-а 2.2МоМ.вес 65.500.есть ли повод беспокоиться?в роду у меня и мужа никогда небыло гинетических отклонений
Цитировать
# близкородственн ый бракТатьяна 22.05.2014 22:20
Зравствуйте! Мне 27 лет. Я замужем за троюродным братом (моя мама двоюродная сестра отцу моего мужа). Никаких генетических паталогий в роду не было. В данный момент я беременна. Срок 14 недель. Беременность первая. Биохимические показатели скрининга 1 триместра - в норме, УЗИ - тоже. Не смотря на это, в связи с нашими показаниями, пошли на консультацию к генетику. Доктор сказала, что риск развития патологий у плода 25%! Хотя до вступления в брак так же были у генетика. И нам сказали, что риск конечно же повышен, но всего на 5%, чем у неродственных браков. В общем сейчас доктор настаивает на проведении амниоцентеза на 18-19 нед. Процедура инвазивная, поэтому очень переживаем. На сколько данный анализ необходим и информативен в нашем случае?
Спасибо!
Цитировать
# группа кровиирина 22.05.2014 17:49
Подскажите пожалуйста,може т ли ребёнок иметь1+ если у матери 2+,а у отца 4- группа крови
Цитировать
# анализыМарина 21.05.2014 04:24
Добрый день! мне 30 лет,беременност ь 17 недель(без 3-4 дней 18 недель),сдавала анализы на афп и свободный бета-хгч и вот такие показатели получились , афп 29,2 или 0,6 мом ,свободный бета-хгч 9, 2 или 0,7 мом,это нормальные показатели на моем сроке беременности?
Цитировать
# подозрение на хромосомную патологиюОксана 18.05.2014 14:28
добрый день, доктор.
мне 33 года, вторая беременость .первая без осложнений , кесарево, здоровый ребенок.
сейчас на 22-ой неделе беременности
узи в 13-14 недель :ДНС -2,6мм;воротнико вое пространство-2 мм.
Генетический скрининг в 13,2 недели:
Воротниковое пространство - 2мм;
КТР-73,2;РАРР-А -0,967 Мом(4,565 Ме/л)
Второе узи в 19 недель:
БПР -44,7;ЛПР -62,8;ДБ -29,9;носовая косточка - 6,2мм;размер шейной складки -8,7 мм.
Генетический скрининг в 19 недель:
hCG+B:1,134МоМ ; AFP:0,719 МоМ (39,82 ng/ml)
Цитировать
# Вопрос жизни и смертиЕлена 14.05.2014 05:27
Здравствуйте, в апреле 2014 года начала прием препарата Альтевир. А на прошлой неделе узнала, что беременна. Подскажите, что делать в такой ситуации? Прерывание беременности?
Цитировать
# Гипоплазия носовой костиЮлия 13.05.2014 19:46
Здравствуйте,до ктор! Мне 29,это вторая беременность,1-я самоаборт в 4 недели,а сейчас на сроке 20 недель и 4 дня сделала скрининг 2 триместра,выяви ли на УЗИ гиппплазию,сдал а кровь,сказали,ч то это просто такая особенность ребёнка,а не отклонения,риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:10000,с синдромом Эдвардса 1:2073,подскажите,пож алуйста,норма ли это и мне ещё назначили через месяц УЗИ Доплер,я не пойму зачем?Заранее огромное спасибо
Цитировать
# 3-Х МАРКЕРНЫЙ СКРИНИНГИлона 13.05.2014 15:17
ЗДРАВСТВУЙТЕ! СДАЛА В 15 НЕДЕЛЬ АНАЛИЗЫ АФП-1,1, ХГЧ-1,0, СВОБОДНЫЙ ЭСТРИОЛ-1,1 ПОДСКАЖИТЕ КАКИЕ ЭТО РЕЗУЛЬТАТЫ?
Цитировать
# Вероятность рождения больного ребенкаДуман 13.05.2014 02:12
Здравствуйте! хотел задать вам вопрос который все время меня беспокоит. У меня есть жена вместе уже четыре года, но тут она недавно сказала что у нее родители якобы троюродные брат и сестра, и что мол теперь наши дети будут калеками при рождении. Говорит что сама недавно об этом от своей матери узнала. И теперь постоянно твердит что у нас дети родятся больными либо с дефектами. Или же если даже наши дети будут здоровыми то внуки обязательно будут калеками. По мне так это просто бред полнейший. Пожалуйста ответьте если моя жена родит ребенка какова вероятность что он будет калекой? Здесь вить нет никакого кровесмешения так как ее родители даже если и в браке то они дальние родственники, и я думаю никаких ошибок в генах моей жены быть не должно...за ранее спасибо! жду вашего ответа.
Цитировать
# Снижение хгч и афпЗамира 01.05.2014 21:15
Здравствуйте! У меня снижение хгч и афп по анализами! Посл. месячные 31.12.13 Результаты АФП 20,47 у/мл, хгч-6ng/ml.Что это означает? Результат скрининга на Синдром Дауна Низкий риск, значение риска наличия у плода днт низкий риск, синдром Эдвардса 1: 2612, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1195, значение риска у плода Синдрома Дауна 1:4571! По узи было 15.4 дня 21.04.14
Афп 20,47 у/мл, медиана 32,14; мом 0,64; коррект.мом 0,60. хгч 6,52 нг/мл; медиана 16,56; мом 0,39; коррект. мом 0,35. ue3 3,85 nmol/l ; медиана 3,59; мом 1,07; коррект.мом 1,05 Вот такие показатели!!!
Цитировать
# диоксидин и беременностьСветлана 22.04.2014 11:08
Здравствуйте! Мне 39 лет. Беременность от зачатия 2-3 недели. На 2- й недели беременности по назначению ЛОР-врача применяла раствор диоксидина 1% в нос (пол-пипетки в обе ноздри 3 раза), успела выпить 2 таблетки амоксиклава, полоскала горло миромистином, промывала полсть носа и зева пиобактериофаго м комплексным. Может ли это стать причиной нарушения развития эмбриона? Особенно волнует диоксидин. Спасибо.
Цитировать
# расшифруйте анализЕлена 16.04.2014 22:50
Здравствуйте, мне36 лет, третья беременность. В 12 недель-1 скриннинг: РАРР-1,96mIU/mL 0.64MoM.скорр.-0,66МоМ; b-ХГЧ 25,3ng/mL 0.65MoM,скорр.-0,71МоМ. УЗИ в 12,5 нед. -КТР-67мм, воротниковое пр-во- 1,3мм; 0,76МоМ, носовая кость визуал.,биохим. Риск+NT-1: 7827; двойной тест-1: 1529; возрастн. Риск-1: 217; трисомия 13/18+NT-< 1: 10000 скажите,входит эот результат в норму?спасибо
Цитировать
# КариотипАнна 04.04.2014 19:34
Здравствуйте!! У меня было два эко. Мне 36 лет Перед программой все анализы были в норме у меня, и у мужа. Я сдавала кариотип всё в норме и у мужа 1 ребёнок в первом браке ему 56 лет. Ему не сказали сдать кариотип. Первое Узи было на 6 нед. всё хорошо 1 плод. Узи на 11-12 нед. была двойня. Диаминиотическа я, монохориальная двойня. Маркеры ХА 2 плода. Увеличение толщены шейной складки 2 плода- возможно появление раннего фетофетального синдрома. Реверс по венозному протоку. Предлежание плаценты..

Результат анализа мой в 26.11.12г.
Риск на хромосомные потолии 0,5%
Ри ск по мутации 0,5%
и ещё не могу ращифровать 0,5%

Мы сдали заново анализы на кариотип 11.03.14г.
Иследованно 10 метофаз второго деления Т - лимфоцитов культуры крови
Результат иследования мой
46, ХХ, inv(9)(p13g21){10}
Результат иследования мужа
46,XY{10}

Помогите разобраться с результатом анализа!
Цитировать
# результаты скринингаОльга 01.04.2014 13:51
Здравствуйте! Пожта, проконсультируй те меня. Результаты 1-го скрининга в 12 нед. по УЗИ-норма. Рез-ты крови: HCGb-0.52, NT-0.95, PAPP-0.48 ( все при норме 0,5-2). Т21- расч-1:22000, исходн -1:950 Т18- расч1:54000, исходн 1:2500 CД по б/х маркерам расч-1:3100, исход-1:950 Вроде бы низкий риск по всем показателям, но напрягает РААР-0,48 ( ниже нормы) и еще в 24 недели на УЗИ поставили "гольфный мяч", все остальное норма. Может ли быть риск потологии плода . Мне 18 лет. Спасибо.
Цитировать
# беременность и полижинаксАнастасия 27.03.2014 16:41
Здраствуйте. Скажите пожалуйста, можно ли беременеть после свечей полижинакс ( принимала 3 свечки после месячных) в данном цикле. Спасибо!
Цитировать
# Результаты скрининга прискаАнна 26.03.2014 22:48
Здравствуйте, мне 37 лет. Сдавала скрининг 2. Результаты следующие: АПФ 20,9 (Мом 0,72), ХГЧ 0,96 Мом, свободный эстрадиол 0,64 МОМ, Шейная складка 1,1 мм (0,71 МОМ), носовая кость визуализируется . Биохимический риск + NT 1:1307, возрастной риск 1:187. Биохимический риск 1:214. По результатам 1 скрининга РАРР-А 0,58 МОМ, ХГЧ 0,81 МОМ. Биохимический риск 1:2569, двойной тест 1:461. Смущает что по результатам 2-го скрининга Биохимический риск ниже чем 1:250. Может это быть влияние возрастного риска? Имеет ли смысл делать амниоцентез по таким результатам? Спасибо
Цитировать
# генетикаЭльза 24.03.2014 16:16
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, что значит - женский кариотип содержит дополнительную хромосому 18, и возможно ли профилактика.
Цитировать
# первый скринингИрина 22.03.2014 12:18
Здравствуйте.Скажите пожалуйста. У меня 12-ая неделя беременности.первый скрининг сдавала на 11 недели.вот результаты; papp_a 1,27 скорость 0,30 fb-hcg 76ng/ml crjhjcnm 2.25 возрастной риск 1:79 биохимический Т21 >1:50 комбинированный риск на трисомию 21 1:116 трисомия 13/18+NT
Цитировать
# анализ на кариотипНадежда 22.03.2014 09:20
Здравствуйте, можно ли сдавать анализ на кариотип на раннем сроке беременности 5 нед., дело в том, что до этого у меня была беременность, но поставили диагноз СД, пришлось прервать на сроке 17-18 нед, сейчас я снова беременна, но заранее не успели сдать анализ на кариотип...у мужа есть сын- у него дцп...мужу-50, мне 40, покажет ли анализ на раннем сроке какие-либо отклонения, если таковы имеются? Спасибо..
Цитировать
# генетика-кариотип-ТВПАлександр123 13.03.2014 22:20
Здравствуйте! Вторая беременность. Первый ребенок -здоровая девочка. Мать-28 лет. На скрининге 12 недель выявили ТВП 5,8 мм; отправили к генетику, сдали кровь родители и инвазия ворсин плаценты (на 15 неделе). Результат инвазии: кариотип: mos.47,XY+mar(6)/46,XY(7) (GTG-окраска, 13 метофаз). Результаты анализа крови матери -кариотип: 47,ХХ+mar(8)/46,XX(6) 14 метафаз; Результаты анализа крови отца- 46 ХУ, 11 метофаз.
У матери тромбофлибия наследсвенная.
Генетики исключили генетические аномалии и направили к гинекологам в группу риска патологии и профилактику ФПН , гипоксии плода.
Каковы наши риски? В каком реально состоянии находиться плод? Исключена ли "генетика", чем объяснить такой ТВП, каков шанс родить здорового ребенка?
Цитировать
# скринингНатали 06.03.2014 12:21
Здравствуйте доктор. Мне 34 года , 56 кг . вторая беременность, центральное предлежание плаценты.
Прокомментируйт е пожалуйста анализы. Заранее благодарю.
17 недель +3 дня беременности.

возрастной риск 1:366
общий популяционный риск 1:600
риск дефекта нервной трубки
Цитировать
# Результаты скринингаАнна 27.02.2014 17:17
Здравствуйте. На первом скрининге по УЗИ срок беременности составлял 14 недель, принимала дюфастон по 1 таблетке 2 раза в день. Результаты анализов таковы: ХГЧ 51,20 МЕ/л эквивалентно 1,512 МОМ;
РАРРА-А 1,140 МЕ/л эквивалентно 0,286 МОМ.
Трисомия 21 1: 847 (базовый риск) и 1:328 (индивидуальный риск)
Трисомия 18 1: 2224 (баз.р) и 1: 9039 (инд)
Трисомия 13 1: 6933 (баз.р) и 1: 3545 (инд)
Помогите, пожалуйста, расшифровать
Цитировать
# кариотипгульназ 26.02.2014 15:48
Добрый день) мне и мужу по 29 лет. были 3 замершие беременности на сроках 7-9 недель. 4-ю беременность прервали на сроке 21 неделя, на узи патология плода несовместимая с жизнью( делали кесерово. Прошло 1,5 года,сейчас я опять беременна, срок 13 нед., брали биопсию ворсинок хореона плода, кариотип 46ХХ(der11)(pat). Кариотип мой нормальный, у мужа транслокация 11 и 12 хромосомы. Объясните пожалуйста, что это значит?? Опять патологии плода??? есть ли вероятность рождения здорового ребенка?? Заранее огромное спасибо!
Цитировать
# троюродныеЛена 24.02.2014 16:13
Цитирую Катерина:
Здравствуйте,по дскажите пожалуйста нормальные ли родятся дети от троюродных брата и сестры(их бабушки родные сестры),если да,то поколение будут без патологии или есть вероятность? спасибо
катерина добрый день у меня такая же проблема или вопрос ... вам что ответили ??? вы с украины или нет ?
Цитировать
# наследственност ь зренияНаталия 24.02.2014 15:30
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! У мужа инвалидность по зрению, у него ахромазия (видит все в серых тонах, светобоязнь). К нему зрение перешло от родственников матери, у самой ее зрение хорошее. Сейчас нашему сыну 3 месяца. Передается ли ахромазия от больного отца к сыну, или нет? У меня зрение хорошее. Ответьте, пожалуйста!
Цитировать
# простудное заболевание на ранних сроках беременностиСветлана 14.02.2014 08:24
Подскажите пожалуйста на сколько велик риск потологии плада если мама перенесла простудное заболевание на 5 неделе беременности. Болезнь была с темпиратурой не выше 37,4, перенесена на ногах. Спасибо.
Цитировать
# кариотипТатьяна 07.02.2014 19:33
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 35 лет, было 2 неудачных эко, при сдаче кариотипа у меня выявили 46хх(20)45х(1)47ххх(1), (мозаицизм по х — хромосоме)могу ли я иметь здоровых детей с таким диагнозом?
Цитировать
# скрининг 1 триместраНАТА 07.02.2014 19:11
Добрый день!. Мой гинеколог заболела, пожалуйста помогите разобраться в результат скрининга 1 триместра : Мне 35 лет. узи в норме ( ктр 67,твп 1,30, PAPP-A 0.71 мом. Хгч -1,05 мом, ТВП-0,79)
сд(Т21)-расч риск 1:2100, возр риск-1:220, граница-1 на 100
СЭ(Т18): расч риск 1:100000, возр риск-1:540, граница-1 на 100
СП(т13): расч риск-1:100000, возр риск 1:1600,граница 1 на 100
СТ расч риск 1:100000, возр риск-1:4600, граница 1 на 100
Триплоидия :расч риск 1:100000, возр риск-1:10000, граница 1 на 100

Очень жду ответа. СПАСИБО
Цитировать
# СкринингЕкатерина 05.02.2014 11:44
На момент взятия крови беременность составляла по ПМ составляет 12.1, они мне ставят как 12.5 дней. Возраст 29 лет
hCGb 140.2 ng/ml корр.МОМ 3,65
NB присутствует
NT 1.6 корр.МОМ 1,02
PAPP-A 6595.9 mU/L корр.МОМ 2,19
синдром Дауна-низкий риск
синдром Эдвардса-низкий риск
синдром Патау-низкий риск
синдром Тернера-низкий риск
синдром Дауна (только по биохимии)-низкий риск
На момент скрининга присутствувало второе плодное яйцо, т.к. у меня соморедукция одного из двойни.узи хорошее. Вопрос учитывают они и его, или это отклонения именно уцелевшего ребеночка. На момент сдачи крови принемались препараты.
Дюфастон 4 таб/в день
Витамин Е 1 таб/400мл в день
Фолиевая кислота 1 таб/3 раза в день
Магний В6 4 таб/в день
Свечи Папаверин 2 раза в день.
Могло ли это все повлиять на скрининг.
Цитировать
# есть ли риск Трисомии 21.18.13?ИЛЬВИРА 03.02.2014 15:36
Здравствуйте, дайте пожалуйста консультацию, а то я не могу разобраться.Трисомия-21 1:138 базовый риск 1:2762 индивидуальный риск Трисомия-18 1:357 базовый риск 1: 7134 индивидуальный риск Трисомия-13 1:1113 базовый риск 1:22268 индивидуальный риск ЧСС плода 154 уд. в минуту КТР-76.3 мм ТВП-1.50 мм. кость носа: определяется. мне 38 лет ВЕС 74 кг, беременность 13 нед.4 дня по КТР… БИОХИМИЯ материнской сыворотки… Свободная бета-субъединица ХГЧ — 20.90 МЕ/n / 0.728 МоМ РАРР-А 2.813МЕ/n / 0.654 МоМ
Цитировать
# патология развития мочевыделительн ой системыЕлена 03.02.2014 09:23
Здравствуйте! скажите пожалуйста, может ли повториться патология развития мочевыделительн ой системы у плода? Мой малыш умер когда ему было 2 месяца от острой почечной недостаточности ..Патологию увидели только в 30 недель на УЗИ. Прошло пол года и я снова забеременнела. Очень сильно боюсь повторения этого кошмара. Есть ли такая вероятность?
Цитировать
# Синдром Денди УокераNatali 02.02.2014 16:30
Здраствуйте.У меня вот такая история. Первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цетамегалавирус и гематому. Лечилась, снизили уровень цмв. Через год забеременела. Опять на 4 недела появились каричнивые виделения. Назаначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилас. Где то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назанчили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксалин. В этом периуде была простуда без температури. Первое скрининговое узи была нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендавали преривание. Я сдела преривание беременности. С мужем зерез неделю будем делать кариотипировани е. А до этого пожалуйста скажите что может быть причиной? Прошу ответить, дать совет что делать в далнейшем, чтоб родить здорогово ребенка. Надеюсь на вашу помощь.
Цитировать
# Иммуноглобулин человека нормальный при планированииЕлена 27.01.2014 13:56
Добрый день! Была одна замерсшая бер-ть в 2006 году. Сейчас мне 35лет, гинеколог назначил за два месяца до планирования беремености 8 капельниц (по 1 разу в небелю) иммуноглобулин человека нормальный 25мл. вн/венно. Так же назначен вобензим по 3/день, кардиомагнил,фо лио,вит.Е. Назначили в связи с Полиморфизмом варианта4G гена RAI 1 в гетерезиготном состоянии, + повышены клетки Киллеры + совместимость по 3 HLA с мужем. На третьей капельнице (на третьей неделе) болит голова, температура 37, и общее состояние не очень ,сон тревожный.
Вопрос: так ли необходимы эти капельницы, будет ли толк? Не хочется их делать, если все в пустую. Отказываться тоже страшно ведь вдуг это шанс, что все получится?
Цитировать
# ДнкАлексей 27.01.2014 11:31
Здравствуйте, я сделал днк экспертизу и в результате было написанно что отцовство исключено совпадения по 13 локусам и несовпадение по 6 локусам, что это значит можете разъясните сколько это в процентах?
Цитировать
# Может ли длительный онанизм повлиять на качество семениXANDER-W 19.01.2014 12:33
Здравствуйте. Меня зовут Александр. Мне 24 года. Вам мой вопрос возможно покажется нелепым, но этот вопрос беспокоит меня уже несколько лет. Дело в том что в детстве, лет с 8 и примерно до 18 я очень много мастурбировал. Возможно уже более 5000 раз происходило семяизвержение. И меня бесокоит, то что такое увлечение могло повлиять на качество спермы. Может я уже биологически состарился или что-то произошло. Мне страшно. Можно ли по сперме определить какие отклонения я мог вызвать и вообще может ли такое быть. Наследственных заболеваний нет. Очень боюсь что за мое увлечение будут отдуваться мои дети какими нибудь заболеваниями.

Со здоровьем матери проблем быть не может
Цитировать
# генетикаКатерина 15.01.2014 16:42
Здравствуйте,по дскажите пожалуйста нормальные ли родятся дети от троюродных брата и сестры(их бабушки родные сестры),если да,то поколение будут без патологии или есть вероятность? спасибо
Цитировать
# Родственные отношенияИрина 15.01.2014 13:23
Здравствуйте! Познакомилась с парнем. А оказалось, что мы родственники. Мой дедушка и его бабушка двоюродные или троюродные брат и сестра. Кем мы приходимся друг другу? Возможен ли между нами и брак и рождение здорового и полноценного ребенка. Так как я не знаю точно степень родства наших бабушки и дедушки (2 или 3) если можно ответьте пожалуйста на вопрос в двух вариантах. Спасибо.
Цитировать
# Группа кровиТатьяна 15.01.2014 11:44
Здравствуйте,по дскажите пожалуйста.Какая группа крови будет у ребёнка, если у родителей: мама- 1 +, а у папы 3+,но у сына 2+
Цитировать
# СкринингДиана 13.01.2014 18:49
Мне 30 лет, вторая беременность,ве с в норме, сейчас срок 22 нед.
Первое УЗИ 12 недель+6: шейная складка 1,5 мм, КТР 66 мм
Скрининг 12 нед+5:
-Free Beta HCG 0,85 мом
-PAPP -А 0,33 мом
Возрастной риск 1:649, Биохимический риск Т21 1:348, Комбинир. риск на Трисомию 21 1:2053, Риск Трисомиии 13/18 +NT < 1:10000

Скрининг 16 недель: Возрастной риск 1:904, Риск Трисомии 21 1:172, Комбинир. риск на Трисомию 21 1:961, Риск Трисомиии 18 < 1:10000-нормальное значение риска
ХГЧ 1,52 мом, Альфа-фетопротеин 0,44 МЕ/мл, Эстриол свободный 0,7 нмоль/л
УЗИ в 19 недель:Носовая кость 5 мм, размер шейной складки 3 мм, рубец на матке, патологий нет
Какова вероятность рождения ребенка с Трисомией 21?Действительно ли-это высокий риск? Сейчас уже 22 недели, возможно ли сделать амниоцентез на таком сроке???
Цитировать
# Задние рогаМария 11.01.2014 23:06
На 20 неделе делали УЗИ.Задние рога боковых желудочков(прав ый 10,3мм/левый 9мм) чем это опасно?????
Срез через три сосуда (ВПВ,ЛС-2,4 мм,Ао-3,3 мм) Это плохо????
ИАЖ-79,8 мм.
Заключение Гипоплазия легочного ствола.Вентрикуломегал ия.Маловодие.МППК не нарушен.
Чего ожидать дальше и стоит ли бояться???
Цитировать
# генетика консультацияОксана 11.01.2014 13:05
Здравствуйте! У меня беременность 20 недель.Тереотоксикоз,39лет в связи сэтим назначили консультацию генетика.После взятия околоплодной жидкости с амниотической полости пришел результат:Карио тип 46хх(в культуре А.Ж. обнаруженно 30%клетокс 92хххх,что являеться длительной причиной культивирования клеток амниоцитов с последующей фиксацией на пике миотич.активности каждого.По результатам УЗИ ребенок развиваеться нормально.Как повлияет такой диагноз на рождение ребенка?
Цитировать
# ГенетикуТатьяна 11.01.2014 10:25
Здравствуйте, какова вероятность рождения больного ребенка если забеременеть от троюродного брата?
Цитировать
# узи в 12 недель отклоненияОльга 04.01.2014 20:04
ЗДРАВСТВУЙТЕ, МНЕ 25 ЛЕТ, ВЧЕРА БЫЛА НА УЗИ ПОСТАВИЛИ СРОК 12НЕД И 2 ДНЯ, ВООБЩЕМ СКАЗАЛИ ЧТО У МЕНЯ БОЛЬШАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ОТКЛОНЕНИЯМИ И ПРЕДЛОЖИЛИ СДЕЛАТЬ АБОРТ((((. ПОКАЗАТЕЛИ УЗИ КОПЧЕКО-ТЕМЕННОЙ РАЗМЕР 57ММ, БПР 17ММ, СЕРЦЕБИЕНИЕ 190 УД.МИН, ТОЛЩИНА ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА 7ММ, ЖЕЛТОЧНЫЙ МЕШОК НЕ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ , СТРУКТУРА ХОРЕОНА НЕ ИЗМЕНЕНА, ОСОБЕННОСТИ ДВОЙНОЙ КОНТУР ГОЛОВКИ ПЛОДА И ТОХИКАРДИЯ ПЛОДА. АНАЛИЗЫ ЕЩЕ НЕ ГОТОВЫ. ПОДСКАЖИТЕ НА СКОЛЬКО ЭТО СЕРЬЕЗНО, МОЖЕТ МНЕ НУЖНО ПЕРЕДЕЛАТЬ УЗИ ИЛИ СДАТЬ АНАЛИЗЫ В ПЛАТНОЙ КЛИНИКЕ, ПОДСКАЖИТЕ ЧТО ДЕЛАТЬ, Я В ОТЧАЯНИИ.. ЗА РАНЕЕ СПАСИБО.
Цитировать
# носовая костьОльга 24.12.2013 18:32
на втором узи оказалась нововая кость 4.7 при возрасте 19 недель ,чем опасно такое отклонение ?
Цитировать
# кариотипТатьяна 18.12.2013 22:24
мальчику 1год 6 мес,сдали анали на кариотип,резуль тат 46ху,Yq
Цитировать
# Болезнь ДарьеЕкатерина 09.12.2013 19:05
Добрый вечер. Не могли бы вы объяснить мне про болезнь Дарье " локализация дефектного гена — 12q23— q24.1" То есть,происходит поражение длинного плеча 12 хромосомы? или как то иначе это нужно объяснить...
Цитировать
# синдром Холт-ОрамаОльга 02.12.2013 12:34
здравстуйте подскажите пожалуйста каков риск повтора синдрома Хол-Орама при следующих беременностях?дело в том что на сроке 13 недель мне прервали беременность,на узи была обнаружена синдактилия и эктродактилия левой кисти,генетик поставил диагноз синдром Холт-Орама,анализов никаких не проводилось,скр ининг в 12 недель в норме,по узи все органы в норме.,с 5 недели беременности находилась в стационаре по причине отслойки плодного яйца,,принимала Дюфастон,ношпу, магне,фолиевую кислоту,витамин Е,на сроке 6 недель зболела простудой, с повышением температуры,каш лем,насморком,п ринимала Виферон,Ирс-19,стрепсилс.В роду ни у меня ни у мужа не было подобной патологии развития кисти.Повторю свой вопрос каков риск повтора и какова причина возникновения такой патологии?
Цитировать
# Показатели В-ХГЧ и РАРР-АСубботинка 30.11.2013 04:50
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У меня шок, не могу спокойно спать, реву и иногда стал побаливать живот. Сдавала анализы на свободный В=ХГЧ и РАРР-А, ничего не знала что показатели важные, пришла через две недели к акушеру который меня ведет мне сказали у меня повышен риск рождения ребенка с синдромом дауна. Сдавала на сроке недель 2 дня, мне 24 года вес у меня 45 кг. В лаборатории указали только возраст и срок беременности ровно 10 недель. Показатели свободный В-ХГЧ 0,49 МОМ, а РАРР-А 2,23 МОМ! Расшифруйте пожалуйста!!! Перед сдачей было сильно плохо, слабость, чуть не упала в кабинете, и перед сном пила валерьянку и капли в нос капала, может ли это повлиять на результаты? Была на УЗИ, ТВП 1,2 мм, Носовая кость 2,5 мм, КТР 51 мм!
Цитировать
# прием ципролет во время беремменостЗамира 29.11.2013 07:47
У меня последняя менструация 10 сентябре 2013 г., 1 октября вырвали зуб, сделали рентген, до 6 октября пила не-бол (при болях), с 6-по 11 пила ципролет, не зная что беременна. Сейчас 10 неделя беременности, скажите пожалуйста, повлияет ли эти лекарство, а именно ципролет на плод?
Цитировать
# Влияние селлсепта и прографа в спермеМайя 26.11.2013 10:11
Пожалуйста помогите.Дело в том что муж 8месяцев назад пересадился(поч ка).На данный момент он принимает саллсепт 3т2раза и програф 1,5т2 раза. Мы молодые,ему вего 27. Хотели бы завести ребеночка,но меня беспокоит вопрос: Влияние данных лекарственных средств на зачатие плода.Врачи трансплантологи говорят что не ему вынашивать ребенка и все ок.Но меня это не успокаивает.Помогите пжл консультацией,в едь планир.ребенка и тем более рожать это большая ответ-ь.
Цитировать
# группа кровинаталья сергеева 25.11.2013 22:47
скажите пожалуйста может ли ребёнок иметь 1 отрицательную группу крови если у обоих родителей 2+ а у бабушки ребёнка 1 отрицательная
Цитировать
# Цвет глазЛиза 25.11.2013 21:11
Подскажите пожалуйста, если у мамы серо-голубые глаза у папы голубые глаза, могут ли у ребенка быть глаза карие?? У бабушки ребенка тоже карие!
Цитировать
# беременностьольга 22.11.2013 14:16
Добрый день! Подскажите,не зная о беременности,на 3-4 неделях я пила 4 таблетки тинидазола однократно и 4 таблетки сумамеда последующие дни,как это может сказаться на ребенке?
Цитировать
# резус факторнелли 22.11.2013 11:11
Скажите пожалуйста у меня резус положительный, а у мужа отрицательный, у на может родиться ребенок из-за этого с патологиями? мне 29 лет мужу 37
Цитировать
# телегония - эффект первого самцаГульвира 20.11.2013 15:14
Здравствуйте! Объясните пожалуйста на сколько телегония - эффект первого самца, практикуемая на животных, имеет ли это отношение к людям и на сколько?
Заранее благодарю за ответ!
Цитировать
# замершая беременностьСветлана 07.11.2013 10:20
здравствуйте. такой вопрос. мы с мужем делали эко икси\мужской фактор\ три раза. после третей попытки беременность наступила. на 9 неделях замерла. была произведена цитогенетика плода. всё в норме 46XY. если ли смысл проводить нам с мужем перед тем как пойти на четвертую попытку генетические исследования и если надо, то какие. заранее спасибо
Цитировать
# здоровые детиюлия 28.10.2013 12:13
Добрый день!
Мне 33 года мужу 52, у нас есть сын 3г. 11 мес. здоров полностью, родился 4500кг естественным путем. Также у мужа есть взрослый сын тоже здоровый. Я по нашему плану опять беременная 11 недель, гинеколог направляет к генетику по возрасту отца. Подскажите поскольку в нашем городе генетика нет, обязательно мне ехать к генетику, узи буду делать 8 ноября и скрининг в 16 недель. Вопрос: стоит ли ехать сейчас, стоит ли ехать если все анализы будут в норме
Цитировать
# мрт на ранних срокахалена 23.10.2013 12:54
Добрый день!Вопрос следующий:не зная что беременна сделала МРт посясн-кресцового отдела позвоночника на сроке 3-4 недели!Каков риск что данное исследование повлияет на будующего ребенка?О себе-девушка ,26 лет!И какие исследования помогут мне определить что на ребеночка это не повлияло?на данный момент срок 8 недель!заранее благодарю за ответ
Цитировать
# генетикаоля 22.10.2013 18:05
у меня 2+группа крови у мужа 1+ ребенок с 3+может такое быть практически .Спасибо
Цитировать
# ВПР в брюшной полостиСветлана 22.10.2013 16:13
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие анализы нам с мужем нужно сдать, чтобы исключить дальнейшие ВПР плода. Первая беременность: прерывание в 12 недель (брюшная тератома плода), вторая: в 18 недель (мегацистис, асцит, маловодие. Делали амниоцентез в 16 недель: 46 xy). С мужем делали кариотипировани е: 46xx и 46xy. Буду очень благодарна за ответ
Цитировать
# Риск Синдрома ДаунаВиктория 17.10.2013 14:16
Добрый день,хотела бы уточнить,нужно ли мне обращаться к генетику если у меня результаты скринингового теста Синдрома Дауна таковы:ХГЧ - 121 нг/мл, РАРР-А - 6,21 мМЕ/мл; Шейная складка - 1,80 мм. Срок беременности на момент скрининга - 12 недель и 2 дня. Возраст матери - 27,отца -32,вторая беременность.
Заранее спасибо.
Цитировать
# мутация гена 21Елена 17.10.2013 13:43
Здравствуйте. Планирую беременность с использованием донорской спермы. В анкете у донора написано, что всем женщинам в программах ВРТ с использованием спермы донора №19 рекомендуется тестирование на носительство мутаций гена 21 -гидроксилазы и консультация генетика. Если у меня не будет обнаружено мутаций этого гена, то каковы шансы родить ребенка с таким заболеванием?
Цитировать
# Влияние прпаратов на беременностьЮлия 15.10.2013 18:58
Добрый день! Скажите, пожалуйста, как влияют препараты Азафен, Атаракс, Беллатаминал и Тералиджен на плод. Я их принимала первые 2, 5 недели беременности, еще не зая о ней. Как это может отразиться на плоде? Заранее, благодарна, с уважением, Юлия.'
Цитировать
# ПОНЯТЬ ДИАГНОЗАННА 12.10.2013 13:07
Здравствуйте! Пожалуйста помогите понять диагноз "Полиморфизм генов(гомозигот ный компаунд МТНFR C677T/ MTRRA66G).Гипергомоцистеи немия.Нарушение активности ферментов фолатного цикла.Митохондриальна я дисфункция .Какой прогноз у этого отклонения?Нужна ли диета?Ребенку 3 года.
Цитировать
# Скрининг 2 триместраНатальяMur 10.10.2013 12:54
Помогите пожалуйста мне (34 года, вес 64 кг) разобраться с результатами 2 скрининга в 16 недель: АФП 37.00 МЕ/мл (1,08) МоМ), ХГЧ 59200 МЕ/л (2,24 МоМ), срок 16 недель, узи было на 14 неделях - ВП 1,7мм, нос определяется 3 мм. Поставили риск триносомии 21 выше популяционного 1:267. 2 беременность, этн,группа европейская. Спасибо заранее за ответ.
Цитировать
# вопрос генетикуНатальяМ 07.10.2013 18:19
Добрый день!
Мне 39л, мужу 42.У меня ребенок от первого брака, у мужа детей нет. Год назад была замершая на 9нед беременность. Генетик назначил анализы и кариотип в том числе. Муж принимает селлсепт (2,5 года назад была трансплантация почки), анализ кариотип не получается. В инструкции селлсепта написано, что его нельзя принимать при планировании и при беременности. Это относится только к женщинам или к мужчинам тоже. Можно ли нам планировать беременность?
Цитировать
# генетическая совместимостьОльга 02.10.2013 19:46
Здравствуйте! У меня 4 года не наступает беременность! Мне 26 лет! Трубы.гормоны и тд все в порядке! У мужа хорошая подвижность сперм.и также все в норме! Гинеколог направила сдать анализ -Типирование супружеской пары по антигенам тканевой совместимости второго класса(HLA типирование).Объясните пожалуйста результ этого анализа: HLA DQB1*0602-8(генотип) DQ6(1) (фенотип). Все очень плохо?
Цитировать
# генетикСветлана 27.09.2013 21:24
Здравствуйте, расшифруйте пжл результаты скрининга.
Первый: 11 недель
hCGb-99.2 МОМ 1,89 все заболевания стоит низкий риск
Второй: 20 недель
hCGb-20,5 МОМ 2,42 стоит везде низкий риск. Синдром ДАУНА стоит расчетный риск 1:560. Генетик утверждает, что синдром Дауна не низкий риск, а пограничный. Напугала сильно. Подскажите пжл.
Цитировать
# гинетикамария 26.09.2013 21:07
скажите пожалуйста у меня 4 положит,у моих родит у мамы 2 положит у папы 1 положит почему у меня 4??может ли такое быть?
Цитировать
# КАРИОТИПИрина 18.09.2013 09:59
Добрый день. мне 30 лет. Была 3-ья замершая беременность. Сделали кариотип плода 3 ей беременности трисомисия 69ХХУ
. с мужем обследованы у нас все хорошо. год назад До 3-ей замершей родился здоровый сын.скажите это может повторится? страшно планивать ,а очень хочется второго ребенка
Цитировать
# группа крови и реузс у ребенкаольга 08.09.2013 22:33
Мать и отец имеют группу крови I(0) резус отрицательный. Может ли у ребенка быть группа крови I(0) резус фактор (du) ? Возможно ли это?
Цитировать
# родылена 08.09.2013 22:25
О тношения с троюродным братом , беременность 2 недели , очень хотим ребенка ... на каком сроке можно узнать о том нормальным будет ли ребенок ??? и каков процент рождаемости с отклонением детей у троюродных брата и сестры
Цитировать
# полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии генаЕлена 06.09.2013 15:11
Добрый день! Пожалуйста скажите на что это влияет,что это значит? и как лечить? Была Замерсшая Бер-сть 5 лет назад ,сейчас планирую. у меня обнаружин:
675 4G/5G гена PAI-1
5G/4G (Без особенностей. Нормальное состояние гена)
Обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена
Заключение
PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена MTHFR и
g10976a (Arg353Gln) гена F Vll - не обнаружены.
Цитировать
# Вильсона-КоноваловаРустам 04.09.2013 20:36
Может ли мой родной сын зобелеть болезнью Вильсона-Коновалова,если дочь моей жены(не от меня) от первого брака,погибла от этой болезни*
Цитировать
# шейная гигрома плодаАнастасия 04.09.2013 05:37
Здравствуйте. На сроке 12 недель узи показало шейную гигрому плода 9,8 х 3,5, воротниковое пространство 2,3. Анализ крови показал малый риск ХА. Сделала биопсию хориона. Результат 46ху.. На сроке 14-15 недель повторное узи показало что киста размером 12 х 3.2 а воротник 2.1. Послали сдать на торч-инфекции. Там результат по М-отрицательный, G-положительный, кроме цитомегаловирус а. Там отрицательно и то и то. Что дальше? Каковы шансы что ребенок будет здоров?
Цитировать
# СкринингЮлия 02.09.2013 12:46
Здравствуйте! У меня 12 недель беременности, мне 28 лет, 57 кг. Я прошла скрининг УЗИ, РАРР — 0,99 мом, бета-ХГЧ свободный — 0,28. Расчет рисков был сделан! : возрастной риск — 1:738, биохимический риск т21
Цитировать
# генетик кариотиптатьяна 26.08.2013 13:39
здравствуйте. 4 года бесплодие. у меня кариотип 46,хх. у моего мужа кариотип 46, xy qh-. в кариотипе выявлен вариант полиморфизма хромосом : делеция гетерохроматино вого района длинного плеча Y-хромосомы. что это означает?
Цитировать
# может ли ребенок родиться глухим?Татьяна 12.08.2013 20:11
Здравствуйте! у моего молодого человека мама-глухая,папа- слабослышащий,н о это не наследственное, маме в 3 года делали какую-то прививку в голову и неудачно,она оглохла,про папу не знаю,но у папы еще была одна семья в которой родилась девочка- она слышит,(ее мама-тоже глухая)и мой молодой человек тоже слышит, с моей стороны все слышат, могут ли у нас родиться родиться дети слабослышащие или глухие?
спасибо заранее
Цитировать
# шарко мари и беременностькристина 08.08.2013 09:16
Здравствуйте, мне поставили диагноз шарко мари в 2000 году. Исключили 1 тип,т.к. показал генетческий анализ.с тех пор врачи говорят,что у меня 2 тип. 13 лет ухудшений не было...до недавнего времени. Сейчас я беременна.35 недель.примерно 2 месяца назад заметила ухудшения в верхних надколенных мышцах.стало труднее подниматься по ступенькам и с низких стульев. Про пол я вообще молчу...самостоятельно подняться не могу. Раньше мне было трудно,но я справлялась сама.и долго ходить могла,а сейчас тяжело...1. Могла ли беременность спровоцировать ухудшение? 2. Может ли мое состояние вернуться в прежнее,как до беременности?может это из-за лишнего веса? Или это скорее всего необратимые последствия?3.подскажите пожалуйста по поводу родоразрешения.не провоцируют ли естественные роды еще большие ухудшения? Если делать кесарево,то какие препараты /наркоз/нельзя использовать при моем заболевании? Очень жду ответа.заранее благодарна.
Цитировать
# Результаты скрининга. Срочно нужна помощь. 21 неделя!!!Анна 07.08.2013 00:19
Здравствуйте, уважаемые генетики! Помогите разобраться. Мне 39 лет, 21 неделя беременности ( от месячных), вес 75,1. До 20 неделе пила дюфастон ( по 3 шт),т.к. 3 неудавшихся ( одна с пузырным заносом). В 12 недель и 6 дн. делала скрининг. Вот результаты:хгч: 2,448 МоМ,РРАР: 1,156 МоМ,ВП: 1,5. Трисомия21 инд. риск 1:917,Трисомия18- 1:4673, Трисомия 13-1:14638.
В 21 неделю и 2 дня ( по собственной инициативе)сдал а кровь. Вот результаты:АФП 0,77МоМ( 52,3);ХГЧ 3,33 МоМ (24290);эстриол 0,84 МоМ (1,57). Я понимаю, что для 2 скрининга поздно. Сравнила результаты по таблицам в Интернете. Эстриол значительно занижен.ХГЧ для 21 недели вроде в норме.Стоит ли бить тревогу? Узи 1, 2 в норме, нос.кость в 1 узи:2,1,в 21 нед.6,8.
Цитировать
# генетикаИрина 29.07.2013 07:17
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если у обоих родителей глаза светлые(голубые ) и русые волосы, то может ли родиться ребенок с карими глазами и темными волосами?
Цитировать
# онкологияЗинат 26.07.2013 21:40
Скажите пожалуйста,если мой дедушка умер от рака легких с последней степенью,мне может передасться по наследству это заболевание?
Цитировать
# Резус-факторЮлия 25.07.2013 12:29
у моей сестры семья на грани разрушения! У нее отриц.резус,у мужа ее тоже отриц.резус...3 года назад она родила прекрасного мальчика,моего сладкого племяшка, резус отриц. и у него был... 2 недели назад сестра родила девочку, после рождения оказалось,что у нее полож.резус!!! Как так? Все бы ничего,никто не заморачивался по этому поводу, но ее свекровь подняла панику,родители наши с сестрой и ее мужа переругались,сы на,т.е.мужа сестры накрутила-он пришел домой 3 дня назад и сказал- это не наш ребенок,,! Сестра ревет... Хочет уходить, но блин ,2 детей останутся без папы ! Хорошего папы,между прочим....Вообщем обстановочка еще та,жесть. Ребенок точно его, резус факторы у всех верные,т.к,после рождения племянника ему делали операцию и все сдавали кровь... Резус-конфликта во время второй беременности не было... Дети- копия друг друга! Что это,и как понимать? Ума не приложу, перелопатили уже кучу информации,напи сано,что у отриц.родителей-дети могут родиться только отрицательные....
Цитировать
# БеременностьИРИНА 24.07.2013 17:12
Здравствуйте. Первая беременность. На сроке 12 недель 3 дня сделали УЗИ. Результаты: КТР - 56 мм, Частота сердечных сокращений плода 158 мм, ТВП - 1,3 мм. Кости носа визируются - 1,6 мм. В этот же день сдала кровь на уродство плода: PAPP - 0, 649 /0, 237 м ниже нормы. BXRЧ - 24,40/0, 534 м. Направили к врачу к генетику в другой город. Муж не пускает. Очень боюсь за малыша. Скажите, пожалуйста, что всё означают эти результаты?
Цитировать
# мутация гена 21-гидроксилазыЕвгения 22.07.2013 18:20
Здравствуйте. Планирую беременность. Муж является носителем мутаций гена 21-гидроксилазы, у меня всё нормально.Каков процент риска того, что ребенок родится с врожденной дисфункцией коры надпочечников.
Цитировать
# Пониженный эстриолДарья 19.07.2013 17:33
Получила результаты. Сдавала в 17 и 3 дня.

ХГЧ 33862 mIU/mL, а МоМ 1.28

АФП ng/mL 45.80, в Мом 0.96

Эстриол 0.71 ng/mL, а Мом 0.44

Подскажите, так ли все страшно. Может мне его пересдать в другой лаборатории?
Спасибо!
Цитировать
# болезнь Минковского-ШоффараЕлена 12.07.2013 12:12
Мужу в 4 года удалили селезенку и поставили диагноз болезнь Минковского-Шоффара, при этом у его родителей бабушек и дедушек такого диагноза не было., инвалидность ему тоже не оформили. Сейчас у меня ребен 1 месяц. Можно ли здать какие либо анализы чтобы у достоверится правильный ли был диагноз у мужа, действительно ли у него болезнь Минковского-Шоффара. и каки елибо анализы что б узнать передалась ли эта болезнь моему ребенку. Как ее можно исключить у сына?
Цитировать
# скрининг 1 триместрВалентина 08.07.2013 20:35
Помогите, пожалуйста, понять адекватно результаты скрининга. Мне 35 лет,резус-фактор отрицательный, у мужа- положительный, беременность первая, абортов не было, выкидышей не было, не пью и не курю и не курила. Миома в цервикальном канале есть – менее 2 см, эндометриоз есть (его прижигали в сентябре 2012, после этого пила Визанну 5 месяцев, спустя 2 месяца после окончания наступила переменность). На момент скрининга срок беременности 11 нед,6 дней. Вес 86,6 По данным УЗИ КТР = 46 мм. Воротниковая зана в норма (не помню ее по узи, но знаю, что в норме там было что-то 1,1). Маркер hCGb 62.6, Корр МОМ 1,61 NT 1.1 Корр МОМ 0,92 PAPP-A 707.7 Корр МОМ 0,49
Синдром Дауна(только по биохимии) 1:170
Скажите, пожалуйста…. Что делать? Страшно ли это все? Скажу сразу, что реальный мой вес был 83,300, а не 86,6, кроме того, узи делалось 14 июня, а скрининг 17 июня. Никто не предупреждал что можно кушать перед скринингом, а что нет.
Цитировать
# Помогите расшифровать результаты первого скринингаЮлия 04.07.2013 12:23
Возраст 30 лет, беременность вторая. УЗИ от 22.06.2013 - КТР 59 мм (12 нед. 4 дня беременности). Воротниковое пространство эмбриона не расширено, 1,2 мм. Носовая косточка определяется 2,5 мм. Маркеры хромосомной патологии не обнаружены. Забор крови 26.06.2013 срок 13-14 недель. В-ХГЧ свободный МОМ 0,7, Концентрация 22,2, Медиана 31,88. РАРР-А МОМ 0,67, Концентрация 3,42, Медиана 5,17. Трисомия 13/18: возрастной риск 1:614, общий популяционный риск 1:600, Трисомия 21 1:7458, Трисомия 13/18
Цитировать
# Повышенный риск рождения ребенка с ВПРТатьяна 02.07.2013 17:34
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько серъезна моя ситуация: мне 30 лет (вес 74,5кг., но и рост 178см), есть один здоровый ребенок, сейчас беременность вторая - уже 29 недель.Только сейчас пришел результат из клинико-диагностической лаборатории. Заболевание Синдром Дауна риск 1 : 390 умеренно повышен. Срок беременности на момент взятие крови 12 нед. 6дн. Меня направили на консультацию к врачу генетику. Дело в том что добираться до клиники более 200 км. Дорогу переношу плохо, угроза по невынашиванию с начала беременности, четыре раза лежала в больнице на сохранении (практически местный житель). УЗИ в 11 нед. 6дн. показывает: Толщина воротн.пространства 1,6мм, кости носа визуализируются , длина 2,1мм. Я не знаю, что мне делать: ехать - подвергать опасности ребенка, или томиться ещё 2,5 месяца неизвестностью. Пожалуйста, можете прокоментироват ь результаты исследований! Очень переживаю!
Цитировать
# Вероятность заболевания диабетом.ната8128 29.06.2013 09:49
Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.
Цитировать
# Расшифруйте пожалуйстаНина 28.06.2013 09:41
Здравствуйте! Мне 22 года, на сроке 13 недель,Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 29,90 МЕ/л эквивалентно 1,157 МоМ
рарр-а 4,711 МЕ/л эквивалентно 2,428 МоМ
состояние: базовый риск: Индивид.риск:
трисомия 21 1:1071 1:20000
трисомия 18 1:2680 1:20000
трисомия 13 1:8389 1:20000
Цитировать
# 2 скринингИрина 27.06.2013 16:43
Добрый день помогите разобраться на сколько все плохо . Мне 32 года срок 17 недель беременности 2 скрининг Трисомия 18 = 1:175;Тр 21 = 1:348; АФП= 26,9 ;Прогестерон =68; Эстриол свободный 0,24; ХГЧ=11705
Цитировать
# амфетамин и зачатиенаталья, 23 19.06.2013 22:59
Здравствуйте! Зачатие произошло 4-5 недель назад (акушерский срок)... Ребёнок незапланированн ый, но желанный! Зачатие произошло под воздействием амфетамина (в нос)(и я и муж)...Порвался презерватив...У меня это был третий приём за полгода, муж до этого ещё употреблял гашиш (раз 7 в месяц)... Как узнала, что беременна(недел ю назад) бросила курить... Подскажите, , пожалуйста, стоит ли оставлять ребёночка??? Какие могут быть последствия после всего этого???
Цитировать
# ГенетикуОльга 27.05.2013 13:24
Здравствуйте! у меня 18 неделя беременности. на 16 сдавала кровь вот результат АФП 0,42 МОМ, ХГЧ 2,0 МОМ. что это означает и опасно ли?
Цитировать
# ОмфалацелеСветлана 22.05.2013 21:37
Добрый вечер! Мне 29 лет,первая беременность,10 нед.,на Узи омфалоцеле 5 мм. Насколько это опасно? И какие прогнозы для плода? Спасибо.
Цитировать
# вопрос генетикуЕлена 15.05.2013 13:40
Здравствуйте ,у меня были 3 неудачных попытки ЭКО ,Дали направление на кариотип: у мужа - норма; у меня 46, XX, 9ph, перицентрическа я инверсия 9 хромосомы. Вариант полиформизма. Врач говорит однозначно при следующей попытки донорская яйцеклетка .Что с моей яйцеклеткой нельзя. Проконсультируй те пожалуйста ,так ли это ?
Цитировать
# БесплодиеЭльвира 27.04.2013 10:29
Добрый день. Делали ЭКО. Результат - замершая беременность на 10 неделе.(кариотип плода - трисомия по 13 хромосоме). Сдали кариотип супругов: Женский кариотип - вариант нормы (46 xx 21pstk+ (11). Мужской кариотип нормальный, патологий не выявлено.
Планируем делать снова ЭКО. Ответьте пож-та на вопросы:
1. Причина генетического сбоя у плода.
2. Какова вероятность того, что опять повторится генетический сбой, и возможно ли заранее это "предугадать". Возможно ли сдать какие то дополнительные анализы, либо проверить на наличие патологий у полученных эмбрионов.
Заранее спасибо за ответ
Цитировать
# беременность с шарко мариКристина 23.04.2013 14:10
Здравствуйте! У меня диагноз Шарко-Мари, 2 тип.Спорадический случай - т.е. в роду ни у кого такого не было....Лечусь с 2000 года. Б-нь протекает стабильно. уже 13 лет на том же уровне. Сейчас у меня 21 неделя беременности.
Конечно я знаю о наследственност и данного заболевания 50/50 процентов, но очень верю и надеюсь на то, что болезнь не передастся. Но просто для уточнения хотела спросить.
1. Может быть Вы знаете какую нибудь статистику как часто всё же передаётся это заболевание? И, я слышала, что есть какая-то статистика с большей вероятностью вроде мать - сын, отец - дочь или что-то в этом духе. Есть ли сейчас какие -нибудь новые методы лечения данного заболевания? Может в спорадических случаях вероятность вообще мала?

Заранее благодарю за ответ!
Цитировать
# ГенетикаДмитрий 04.04.2013 16:42
Вопрос генетику. Здравствуйте, очень прошу Вас объективно ответить мне на вопрос. Могут ли повлиять (хоть в какой то степени) на наследственные признаки будущих детей предыдущие сексуальные партнеры женщины.
1) как пишет Близнюченко А.Г.(Полтавская Государственная Аграрная Академия): "Возможность "телегонии" заключается в трансформации клеток зародышевого эпителия генами сперматозоидов предыдущего самца" (почему нет? ведь доказана же природная способность клеток сперматогенного эпителия самцов поглощать чужеродную ДНК).
2) Или еще в генетике есть утверждение, что "эякулированные сперматозоиды, могут спонтанно связывать чужеродную ДНК (т.е. теоретически сперматозоиды в процессе своего движения могут это сделать).
Убедительно прошу Вас мне это разъяснить. Мне это очень важно.
Цитировать
# Привычный выкидыш и анализ на кариотипольга 02.04.2013 22:36
Здравствуйте! Мне 33 года. Есть один ребенок (мальчик 5лет) и последующие три выкидыша на сроке 5-6 недель. Инфекций не обнаружено. Все гормоны в норме. Сдали с мужем анализы на кариотип. Результат: Мой- 46, ХХ. У мужа 46, XY , 16qh+. Сейчас я снова беременна. Срок 6 недель. Скажите, пожалуйста, может ли такой кариотип у мужа быть причиной ранних выкидышей? И повышает ли такой кариотип риск врожденных аномалий и уродств у ребенка? Заранее спасибо.
Цитировать
# геннетикуелена 25.03.2013 19:20
помогите пожалуйста, очень нужно! мне 32 беременность вторая срок 12нед+1 д по КТР. ХГЧ 25,00 МЕ/л/0,328МоМ, РАРР-А 0,883МЕ/л/0,665МоМ. Базовый риск трисомия21 1:478, трисомия18 1:1126, трисомия13 1:3544, индивидуальный риск трисомия21 1:9559, трисомия18 1:22527, трисомия13 1:70886.подскажите очень нужно, заранее спасибо!
Цитировать
# вопрос генетику, сдача анализа на АФТЕкатерина 20.03.2013 11:43
Сдавала анализ в 15-16 недель на АФП. Результаты АФП 0,5, ЛХГ 2,2; R 1:123. Сказали сделать УЗИ на 20 недели, и консультация генетика.
Цитировать
# Вопрос врачу генетикуАсан 15.03.2013 18:19
Здраствуйте!!! Я хочу создать брак со своей троюродной сестрой (она мне по маминой линии троюродная), в принципе в роду нет никаких болезней нет. Но я переживаю за наших будущих детей. Понимаю что никто не может точно сказать ничего,но все-таки подскажите как быть???
Цитировать
# складка на шееоксана 12.03.2013 14:16
добрый день.подскажите пожалуйста:моей дочке 6 месяцев,родилас ь с большой складкой на шее сзади ,при беремености делала анализ на наличее хромосом,резуль тат -норма.прошли обследование в 5 месяцев,внутрен ее органы без изминений,сдела ли томограму мозга,есть небольшое поражение мозга.педиатры говорят,что отстает в развитии.бегают зрачки глаз.лежа на животе,когда подымает голову складку не видно.что это?и пройдет ли это?
Цитировать
# носовая кость плодаевгения 05.03.2013 11:58
здравствуйте бывает ли такое что носовая кость плода на 11 недели берем 2,9 мм а на 15 недели 0,7мм спасибо за ответ
Цитировать
# помогите разобратьсяОлеся 26.02.2013 15:58
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатом УЗИ 1 скрининга,26 лет, 12 недель + 4 дня по КТР. ЧСС 157 уд/ мин, КТР 62 мм, ТВП 1,60 мм, длина носовых костей 1,7 мм.ХГЧ 47,20 МЕ/л / 1,308 МоМ,РАРР-А: 3,284 МЕ/л/ 0,995 МоМ. Трисомия 21:базовый риск 1:914,индивидуальны й риск 1:794, трисомия 18: базовый риск 1:2211, индивидуальный риск 1: 4705, трисомия 13:базовый риск 1:6943, индивидуальный риск 1: 79372.
Цитировать
# Какая вероятность хромосомной патологии у плода?Людмила 20.02.2013 15:38
Добрый день. Мне 23 года, срок беременности 11-12нед, прошла первый скрининг: Узи:заключение: омфалоцеле 5,5мм. Толщина воротникового пространства 1,4мм, КТР 49,5мм.Кровь: ХГЧ 2,285 Мом,РАРР-а 2,677Мом, риск трисомия 21 базавый 1:988,индивидуал ьный 1:19751, трисомия18 базовый 1:2240,индивидуа льный 1:44804,трисомия 13 базовый 1:7072,индивидуа льный 1:141435. Рекомендованно узи в 13-14 нед. и биопсия ворсин хориона. Есть ли шанс верить, что хромосомной патологии у малыша нет?
Цитировать
# какой анализЛюбовь 19.02.2013 13:55
Добрый день! Скажите пожалуйста, есть ли анализ что бы провериться на рождаемость здорового ребенка? после 1й беременносте ребенок умер, врачи винят генетику, сдали с мужем анализ на кареотип - все хорошо !!!
Цитировать
# вопрос генетикуИрина 15.02.2013 10:06
Здравствуйте, подскажите, у меня первая группа крови, у мужа четвертая, у обоих положительная. Ребенок родился с третьей группой (+). Такое возможно?
Цитировать
# СкринингЮлия 14.02.2013 15:09
Добрый день! Можно ли расшифровать скрининг 2-го триместра:
Возраст-29,9; Вес-68; 20+1нед.беременности
AFP-63.2 IU/ml (1.12 MoM); HCG-28277 mlU/ml (2.56 MoM);
uE3-7.14 nmol/l (1.32 MoM)
Метод - ДМП; Значения МоМ скорректированы с учетом: Масса тела матери
Биохимический риск для Тр. 21 - 1:879
Возрастной риск - 1:974
Риск дефекта нервной трубки - 1:4286
УЗИ:
БПР-49; ДС-33; СДЖ - 138. Носов.кость - 7мм
Степень зрелости плаценты 0-1; мелкие очаги диструк.петрификаты; Толщ.плаценты - 30-33
Диагноз - Раннее старение плаценты.УЗИ маркеры МПИ.
Спасибо!
Цитировать
# применение медикаментовелена 07.02.2013 19:56
20.01 была чистка (замершая беременность). Сделали анализ, выявлена причина: герпес 1 и 2 в. Никогда не проявлялся он, врач сказал, что он может и не проявляться, но 95% его носители. Прописал курс валтрекса, а потом гроприносин до наступления беременности. А не повлияет на яйцеклетку и качество спермы эти препараты?
Цитировать
# родствосергей 05.02.2013 15:42
Здравствуйте!Ск ажите пожалуйста является ли двоюродный брат или сестра кровными родственниками.
Цитировать
# Понижен АФПАнна 01.02.2013 11:08
Беременность уже 32 недели мне 31 лет мужу 28, 1 скрининг Papp-a 0.632 me/л 0,286 Мом трисомия 21 базовый риск1:582 Инд.риск 1:125 :( 2 скрининг афп 20нг/мл, (0,5 Мом) Хгч 37 (1.5мом), НЭ5,0 (1,5мом) риск СД 1:213 генетик сказала что риск не снизился хотя узи в норме предложила кориоцентез мы отказались но страх не покидает меня. Хочется услышать мнение еще одного специалиста. Спасибо
Цитировать
# генетикмария 31.01.2013 16:05
Здравствуйте!по могите разобраться!воз раст 22г. Прошла скрининговое обследование, срок по узи поставили 12 недель+1день,ЧСС плода 157уд.,КТР 56мм,ТВП 1,6мм, свободная бета-субъединица ХГЧ: 31,70Ме/л / мом 0,853 , PAPP-A: 2,287Ме/л / мом 0,959

Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13
Базовый риск: Трисомия21- 1:1042 , Трисомия18- 1:2447, Трисомия13- 1:7702.
Индивид.риск: Трис.21-1:20835, Трис.18- 1:48938, Трис.13- 1:154038.
для врачей ж/к:ин дивид.риск от 1:101 и выше считается низким.
Нормальные ли ответы или нет,переживаю(и хгч в норме или нет).спасибо заранее!
Цитировать
# расшифровка скинингаАлександра 30.01.2013 17:10
Здравствуйте.

Помогите, пожалуйста, разобраться с результами скрининга 1 триместра:

Скорректированн ые МОМ и вычисленные риски
fb-hCG - 16,2 ng/ml 0,38 Скорр.МоМ
PAPP-A - 0,88 mlU/ml 0,35 Скорр.МоМ

Данные УЗИ

КТР - 55 мм
Шейная складка - 1,2 мм 0,82 МОМ
Носовая кость - визуализируется
Квалификация в измерении NT

Риски на дату забора пробы

Биохим. риск+NT
Цитировать
# Первый скринингrewa 30.01.2013 16:49
Здравствуйте,хо тела бы у вас проконсультиров аться по поводу первого скрининга..Мне 32 года ,вес 81.4,не курю.Первая беременность нормальная.УЗИ-КТР-46.8мм.срок беременности по КТР 11+2,срок беременности на дату забора 11+2(хотя на самом деле по ктр 11+3,а на момент сдачи 11+5,а по акушерским у меня вообще 12недель.так же у меня была угроза выкидыша ,связи с низким уровнем прогестерона ,связи с этим я принимаю утрожестан по 400мг в день с 6 недели )Шейная складка 1.30 мм,1,02 МОМ.Nasal bone почему то не написано ,но на узи врач написала 2(3мм)..Скорректированн ые МоМ вычисленные риски :fb-hCG 25 ng/ml 0.48 Скорр.Мом ;PAPP-A 1.27 mlU/ml 0.85Скорр. MoM. Риски на дату забора пробы :Биохим.риск +NT
Цитировать
# Без пальцаИван 17.01.2013 17:07
Здравствуйте. Скажи пожалуйста, почему рождаются люди без пальца на руке? И хотелось бы знать, если у парня нет пальца на руке с рождения, а его девушка без особых таких отличий, то каким родится у них ребёнок? С Уважением, Иван
Цитировать
# Здоровый ребенокОльга 04.01.2013 07:31
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, понять может ли такая спермограмма быть причиной бесплодия. Какова вероятность зачатия с таким анализом и родить здорового ребенка? Мне 32 лет, Мужу 51. Двое детей от первого брака у него есть. У меня со здоровьем все хорошо. Спермограмма: Внешний цвет-желтоватый; Объем - 6 мл.; Консистенция- вязкая; Запах-спецефический.; Время разжижения –в течении 1часа не наступило; Вязкость 12 мм; PH- 8, 2; Клетки сперматогенеза в 1 мл-42мил;общее кол-во спермотез в эякуляторе 252мил; Активно -подвижные с поступат. движением- (прочерк), Малоподвижные с поступ. движением-2%,Отсутствие поступат.двиден-35%, Неподвижные сперматозойды-63%;Жизниспособнос ть сперматозоидов( % живых)-54%,Липоидные тельца- умеренное количество, Амилоидные тельца-«круглые клетки» 0-1,Нормальные сперматозоиды-21%, Патологические форы -79%.
Цитировать
# вопрос генетикуЕлена 22.12.2012 18:38
Объясните, пожалуйста, что означают результаты хромосомного анализа 46,XY
Цитировать
# СкринингЛюдмила 21.12.2012 17:10
Здраствуйте! Мне39 лет. У меня трое детей. Беременности протекали нормально. Забеременев 4-ым ребёнком, на учёт стала в 13 недель. На 19-ой недели направили на биохимический скрининг 2 триместра. Результаты:
Альфа-фетопротеин : 1.45 МоМ(норма 0.6-2.5)
Свободная ß-субъединица ХГ : 2.31 МоМ(норма 0.5-2.0)
Неконъюгированн ый эстриол: 0.7 МоМ(норма 0.5-2.0)
Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен. Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню маркеров 1:116 (пороговое значение 1:250).Риск рождениям ребенка с синдромом Эдвардса 1:5406(пороговое значение 1:100).От аминацинтеза отказались.
Узи сделали.Врач сказал,что на Дауна и намёков нет.
Хотелось бы проконсультиров аться у независимого генетика какая вероятность при таких результатах рождения ребёнка с синдромом Дауна?
Цитировать
# Скрининг и дюфастонОльга 18.12.2012 14:57
Добрый день! Помогите разобраться в анализах.Я в течение года не могла забеременеть.После продувания труб 25.09.12г. я забеременела(по следн менстр была 17.09.)В начале беременности мне назначили дюфастон по 3 таб в день.Сейчас я на 12 неделе.Недавно сдавала скрининг. Скорректированн ые МоМ и вычисленные риски fb-hCG 214 ng/ml PAPP-A 4.89mlu/ml 5,68Скорр.МоМ 1,36 Скорр.МоМ УЗИ иследование Шейная складка 1,50мм КТР 64мм 0,91МОМ Носовая кость unknown Риски на дату забора пробы. Биохим.риск+NT 1:834 Двойной тест 1:176 Возрастной риск 1:516 Трисомия 13/18+NT
Цитировать
# Синдром карнелии де лангеЕкатерина 11.12.2012 14:36
Подскажите пожалуйста что делать. Ребенку сейчас 1 год 4 месяца, она родилась на 2370 кг и рост 51 см, сейчас вес 6700 и рост 70 см. Это очень мало! нам поставили синдром карнелии де ланге! что делать, как стимулироват вес и рост
Цитировать
# антителаНаталия 07.12.2012 20:02
Здравствуйте,до ктор.Подскажите пожалуйста,У меня 1+ гр крови у мужа 2+.Сдала кровь на антитела обнаружили анти В 1:2 ,как такое может быть? ведь вторая группа крови,это антит.А?
Цитировать
# антителаНаталия 29.11.2012 11:03
Здравствуйте,до ктор.Помогите пожалуйста разобраться в ситуации.У меня первая беременность,гр уппа крови 1+ у мужа 2+ Сдала кровь на антитела,сказал и результат 1 к 2,что это значит?Может муж не правильно сказал свою группу крови?Я считала,что с такими нашими данными не должно возникать проблем.Спасибо за ответ.
Цитировать
# Результаты анализовЕлена 23.11.2012 20:35
Здравствуйте. Была попытка ЭКО. Короткий протокол, из 27 яйцеклеток оплодотворились 13. 2 бластоциды на 3- ий день подсадили, оставшиеся 11 до заморозки не дожили, беременность не наступила.
Сдала анализ на инактивацию и ломкость х-хромосомы. Вот результат:
Определен генотип CGG-повтора 34/51. Неслучайная инактивация х-хромосомы не выявлена. Генотип 19/21. Готовимся ко втоой попытке эко. Помогите пожалуйста расшифровать результат. Какие еще анализы Вы бы рекомендовали сделать перед эко? Заранее спасибо.
Цитировать
# Анализ на кариотипЕлена 31.10.2012 11:01
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, мне 35 лет у меня вторая беременность ,при первой в 12 недель плод замер, через 1,5 года я опять забеременела и сдавала анализ на кариотип на 19 недели беременности - в крови соотношение 40 (с трисамией по 14-й хромосоме) к 10 (с нормальным набором хромосом).Сама я и физически и умственно нормальный человек работаю врачом педиатром. Генетики у которых наблюдаюсь говорят мне, что это может плохо повлиять на моего ребенка, но ничего конкретного сказать не могут и предлагают сделать мне амниоцентез при этом не знают что этот анализ поможет им выявить и сказали готовиться к аборту, но аборт я делать не собираюсь, на узи ребенок без патологий, может сталкивались с такими случаями и подскажите как мне быть в этой ситуации. Очень жду и хочу этого ребеночка ведь мне уже 35 лет. А генетики сказали что первый раз видят нормального человека с трисомией по 14-й хромосоме. Очень жду ответа. спасибо.
Цитировать
# вопросоксана 26.10.2012 11:06
Добрый день.У моего сына болезнь нейрофабриматоз положена ли нам группа инвалидности
Цитировать
# полиморфизм в генахтанима 09.10.2012 22:04
Здравствуйте, доктор! помогите расшифровать анлизы

MTHFR MTHFR MTRR MTR
c.665C>T c.1286A>G c.66A>G c.2756A.G
C/C A/C G/G A/A

анализы сдавала по невынашиваемост и.
Цитировать
# Расшифруйте анализыАлена 04.10.2012 16:54
Здравствуйте. Подскажите пожайлуста сдала тесты.
anti-Toxoplasma gondii IgG 0.1Ед/мл < 1.6 Ед/мл - отрицательно
> =3.0 Ед/мл - положительно
1.6 - 2.9 Ед/мл - сомнительно,
рекомендуется повторить

anti-Toxoplasma gondii IgM ОТРИЦАТ.


Срок беременности 16-17 недель.

Заранее спасибо
Цитировать
# Лекарственный препаратНина 02.10.2012 19:59
Здравствуйте доктор,планирую беременность(ве рнее планировала),мн е 28 лет вес 63 кг,мужу 33 г. В конце сентября делала рентген снимки зубов (3 снимка),еще следует сделать 3 или 4 рентгена зуба(по показаниям). С сентября начала пить препарат гелариум действующее вещество (Зверобоя продырявленного травы экстракт).В побочных действиях :Со стороны репродуктивной системы: оказывает мутагенное действие на сперматозоиды и яйцеклетки.Врачу сказала что скоро будем с мужем планировать беременность.В одном источнике написано,что яйцеклетка если мутирует ,то это навсегда,в другом источнике ,что что мутации подвержен только растущий фолликул,а ооциты при мейоз 1 не реагирует на внешние факторы и на мутагены,и нужно пропустить от 3 до 6 циклов.Вопрос такой 1)Правда ли ,что при мейозе 1 ооциты не подвержены мутациям?2)И через сколько циклов можно начать планировать?Может какие-то витамины попить .Помогите пожалуйста.Очень переживаю по поводу рентгенов и этого лекарства.
Цитировать
# заиканиеГалина 18.09.2012 13:18
Добрый день!

Планируем с мужем завести ребенка. Дело в том, что муж заикается. Можно ли как-то спрогнозировать или не допустить заикание у будущего ребенка?

Муж заикается не сильно. Особенно проявляется при быстром разговоре и в период волнения. О причинах заикания, мне судить сложно. По рассказам родственников, заикание унаследовано от отца. Хотя при общении со свекром признаков заикания нет. У сестры мужа заикание также отсутствует. Предполагаю, что развод родителей в детстве (мужу было 9 лет) смог повлечь за собой заикание.
Цитировать
# Дисплазия соединительной тканиАнна 12.09.2012 17:51
Здравствуйте!Ск ажите,может ли быть причиной эмбрионального тяжа верхней губы дисплазия соединительной ткани у моего мужа?Он родился с эмбриональной грыжей белой линии живота.Спасибо за ответ!
Цитировать
# пояснение диагнозаАнастасия 17.08.2012 12:17
здравствуйте!вы бы могли мне пояснить,что ждёт мою малышку,с чем мне придётся столкнуться.врачи толком диагноз не поясняют и какая она будет то же не говорят
нам написали диагноз-микроцефалия,пе ривентрикулярна я кальцификация обеих гемисфер большого мозга,поражение правой гемисферы мозжечка,внутре нняя и наружная гидроцефалия,ге патоспленомегал ия,асцит.помогите пожалуйста понять и подготовиться к этому!
Цитировать
# та же проблемаЗарема 12.08.2012 19:47
Цитирую Naty:
Здравствуйте! Мой вопрос: я встречаюсь с парнем и рассматриваю его как будущего мужа, но есть один факт, который меня смущает. у моего парня один глаз слепой, он есть, но этот глаз ничего не видит, в нем нет хрусталика,



Naty, а можно с вами как-то списаться. У меня такая же проблема, в раннем детсве катаракта, удалили хрусталик. Не видит левый глаз и не слышит правое ухо. Мне кажется это генетическая патология. Буду делать кариотипировани е крови.
Цитировать
# Скриннинг 2Марина 02.08.2012 14:26
Добрый день. Мне 22 года,первая беременность. Вес 63,2, срок 16 недель акушерских.Сделали скриннинг- АФП 45,6 IU/mL;1.45 MoM. ХГЧ -19656,0 mIU/mL;0.73 MoM. Эстриол свободный 1,65 ng/mg; 2.68 MoM.Воротниковое пространство 1.5mm ; 0.84 MoM. Что Вы можете рассказать об этом ? И чего опасаться?Заранее спасибо!!!
Цитировать
# память кровиТарас 23.07.2012 14:01
Здравствуйте! Как будет влиять сперма первого мужчины на память крови во время лишения девственности девушки, как это может отразиться в будущем на наследство, если женщина вышла замуж за другого человека? Если можно пожалуйста опишите по-подробнее. Доказано и известно, что кровь имеет память, как это может отразиться на рождение ребенка от др. мужчины, также известно, что сперма живет в организме женщины не менее 72 часов, т.е. трое суток. Хотелось бы получить вашу точку зрения в этом отношений, как специалиста. заранее спасибо!
Цитировать
# результаты теста плода на синдром даунаИгорь 03.07.2012 14:26
здравствуйте. Жена сдавала анализы с 15недель до 16недель 6 дней на синдром Дауна. АФП-40,18 (1,47) МОМ ХГЧ-111,05 (3,76) Не могли бы расшифровать данные?
Цитировать
# исследование геновoksana 29.06.2012 09:22
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов; F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. В последствии чего я получила результат исследования, но в клинике мне расшифровать его ни кто так и не смог. Хочу попросить Вас разясните мне пожалуйста результаты моих исследований, есть ли у меня какие либо отклонения. и как это может повлиять на планируемую беременность?
F5 (Arg 506 Gln)- N/N
F2 (20210 G A)- N/N
MTHFR (Ala222Val)- N/N
FGB 455 G/A- N/M
PAI-1 (67`5 4G/5G)- N/M
GP IIIA (Leu 33 Pro)- N/N
MTRR (Ile22Met)- N/M
Цитировать
# влияние спермы первого мужчины на память крови во время лишения девственностиSaniya 15.06.2012 19:01
Здравствуйте! Как будет влиять сперма первого мужчины на память крови во время лишения девственности девушки, как это может отразиться в будущем на наследство, если женщина вышла замуж за другого человека? Если можно пожалуйста опишите по-подробнее. Доказано и известно, что кровь имеет память, как это может отразиться на рождение ребенка от др. мужчины, также известно, что сперма живет в организме женщины не менее 72 часов, т.е. трое суток. Хотелось бы получить вашу точку зрения в этом отношений, как специалиста. заранее спасибо!
Цитировать
# генетикаNaty 15.06.2012 18:46
Здравствуйте! Мой вопрос: я встречаюсь с парнем и рассматриваю его как будущего мужа, но есть один факт, который меня смущает. у моего парня один глаз слепой, он есть, но этот глаз ничего не видит, в нем нет хрусталика, врачи сказали, что уже ничего не сделать, а также совсем ни слышит одно ухо, но а в остальном он у меня здоров, как бык. А эта проблема у него с рождения, может при родах что-то повредили, может другие причины, родители у него здоровые и видят в два глаза и слышат в два уха, только у папы такая же беда, но это у него производственна я травма. Вопрос мой таков: Какова вероятность того, что слепота в один глаз и глухота на одно ухо может передаться от отца к детям? Может ли подобное передаться по генам, и также ребенок ни будет слышать одним ухом и не видеть одним глазом? Я хочу здоровых детей, чтобы не было у них таких проблем. Жду ответ! Заранее, спасибо! С Уважением, Наталья!
Цитировать
# СкринингТатьяна 14.05.2012 20:06
Здравствуйте!По могите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга!Здоро в ли мой малыш по результатам?Заранее огромное спасибо!!!
РАРР-А(мкг/мл) 12-13 н.б результат(36,7)в МоМ(2,5)
бета-ХГЧ(нг/мл) 12-13 н.б результат(51,8)в МоМ(1,4)
Цитировать
# геныюля 13.05.2012 16:27
Подскажите пожалуйста, может ли у родителей с светлым цветом кожи, голубыми и серыми глазами, русыми волосами, родиться ребенок с карими глазами, черными волосами и смуглой кожей?
Цитировать
# Биохимический скринингАнастасия 11.05.2012 13:07
Здравствуйте!Сд ала биохимический скрининг в 12,6 недель.Скажите это очень плохие результаты и что посоветуете?
hCGb 0.64 MOM;NT 1,86 MOM;PAPP-A 0.47 MOM
с.Дауна 1:960
с.Эдвардса 1:5200
Цитировать
# после редукции одного плода при двойне повышен афпlubimayaya85 11.05.2012 09:54
Здравствуйте!Пе рвая дочь здорова,у второй дочери муковисцидоз,бы ло в 2009 году прерывание беременности на сроке 21 неделя по мед.показаниям(муко висцидоз).Сейчас беременность, дихориальная диамниотическая двойня,редукия 1 плода на сроке 12 недель по поводу муковисцидоза,в этом же сроке сделан кариотип обоим плодам-в норме оба.сдавала в 16 недель кровь на афп и хгч(вес 54 кг),афп-концентрация 342,76 u/mL,медиана 31,10,Мом 11,02;хгч-концентрация 10,90 ng/mL,медиана 15,40,Мом 0,71.Проведено узи опытным специалистом-развитие ребенка без особенностей,ре дуцированный плод сокращается,эхо взвесь в водах.Сдала в 18 недель 5 дней повторный анализ,афп- концентрация 481,37 U/mL,медиана 45,80,Мом 10,51;хгч-концентрация 5,09 ng/mL,медиана 9,44,Мом 0,54.Очень переживаю за ребенка!Скажите пожалуйста,може т ли при втором мертвом плоде быть повышен афп?Насколько вероятность того,что ребенок родится здоровым?Заранее благодарна за ваш ответ.
Цитировать
# генетическая тройкаОксана 26.04.2012 10:44
Добрый День! Поиогите пожалуйста расшифровать результаты генетической тройки. Мне 31 год, беременность 2-я, срок 19 недель. Сдавала ген. тройку в 15,6 недель, диету соблюдала 3 дня, принтмаемые препараты:, витамины, витамир Е, курантил. Результат высокий риск синдрома Дауна( 1:220); синдром Эдвардса, синдром Патау, дефект нервной трубки/брюшной стенки - низкие риски.
AFP 14,19378 U/mL 0,57 MOM
hCGb 28,93883 U/mL 1,84 MOM
УЗИ в 13 недель в норме: ТВП 1,9мм, кости носа в норме, толь риск низкой плацентации.
Спасибо!
Цитировать
# гинетикудина 18.04.2012 11:53
добрый день!у моего мужа старший брат болен дцп.мы хотим малыша,какова вероятность,что у ребенка будет дцп и какие нам следует сдать анализы до беременности??или это на малыше никак не отразится?заранее спасибо
Цитировать
# порок сердцаевгения 30.03.2012 11:00
у меня 20 нед беременности и ставят д.з порок сердца(малыша) со стороны родителей моих и мужа не кто не страдает сердечными заболеваниям... возможно ли что порок развивается на нервной почве?
Цитировать
# Хромосомные заболеванияЕкатерина 05.03.2012 13:28
Здравствуйте!Ра сшифруйте пожалуйста результат кариотипа ребенка: кариотип 46ХХ qh+ увеличен гетерохроматин хромосомы 20.Каких последствий ждать,на чем может отрозиться.Ребенку 3 месяца.Спасибо!
Цитировать
# СкинингСветлана 01.03.2012 21:08
Добрый день!Расшифруйт е пожалуйста результаты скрининга. Срок беременности 15 недель и 2 дня. БПР 32,4, маркер AFP 22,9; hCGB 24,3; uE3 2,1. Заболевание Синдром Дауна Возрастной риск: 1:1300; Граница риска: 1:250; Расчетный риск 1:45.
Что значимт есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна????
Цитировать
# КариотипInna 22.02.2012 12:25
Добрый день! Помогите пожалуйста с результатами иследования на кариотип. Мне 24 года, мужу - 27. Кариотип мой - 46,ХХ[29], мужа - 46XY,1qh+,inv(9)(p 13;q 13),21ps+[29] . Пожалуйста, прокоментируйте данные результаты. Смогу я родить здорового ребена. Зарание спасибо.
Цитировать
# Замершая беременностьИрина 15.02.2012 14:33
Добрый день!
Скажите пожалуйста, у меня на сроке 8 недель была замершая беременность сделали анализ замершого плода вывод: 60-69-3n>XXX. после этого сделали цитогенетически й анализ пары вывод: 46 XY в обеих и мамы и папы. Первый ребенок родился нормальным, даже очень развитым мальчиком в школу пошел в 5 лет. Нам по 35 и 38 лет.
Скажите возможную причину завмирания что могло поспособствоват ь этому. Спасибо.
Цитировать
# ГенетикуОльга 04.02.2012 20:46
Здравствуйте,по могите пожалуйста,сове том!!!!!мне 27 лет,мужу 30,вторая беременность,сы ну 5 лет,делали узи и сдавали скрининги 1 скрининг СБ-12 нед и 4 дня кость носа-визуализируется вп-1,60 мм ХГ:2,545 МоМ(норма 0,5-2,5) РАРР-А:0,427 МоМ(норма 0,5-2,5) риск рождения ребёнка с СД расчитанныйпо возрасту,ультра звуковым и биохимическим маркерам 1:670 с синдромом Эдвардса 1:40571 с синдромом Патау 1:57592 2 скрининг СБ 18 нед и 4 дня кость носа -5,4 мм шейная складка 3,70 мм Альфа-фетопротеин -0,86 МоМ ХГ-2,14МоМ НЭ-1,1 МоМ риск с СД 1:454 риск с Э 1:10000 На консультации у генетика была,генетик меня отправила на инвазивное обследования,по логаясь на то,что мой возраст сильно большой для рождения ребёнка и я попала под риск,но я не пошла на обследования и при этом очень сильно переживаю!!!Сей час у меня 20 нед и 5 дней,посоветуйт е пожалуйста,что мне делать и расшифруйте мои анализы!!!Заран ее огромное Вам спасибо!!!!!
Цитировать
# ВДКНЮлия 30.12.2011 09:39
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: у меня было 2 замершей беременности. генетические анализы выявили мутацию слитного гена коры надпочечников CYP21. В результатах написано: мутация в гетерозиготе, сольтеряющая форма. Могла ли данная форма заболевания повлиять на исход беременностей, возможно ли выносить ребенка с таким диагнозом? И могло ли данное заболевание повлиять на такое генетическое отклонение у плода как кариотип 45х0 ? Спасибо
Цитировать
# Образования у грудничкаОльга 06.11.2011 16:03
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: добрый день, у нашей дочки коричневое пятно под пупком, появилось в 1 мес, сейчас нам 4 мес, оно не меняется. Размер где-то 4 на 4, причем одна граница проходит ровно посередине живота. Гладкое, над кожей не выступает. Похоже на родимое. Подскажите, пожалуйста, что это может быть? Наш педиатр говорит, что просто родимое пятно... А другой врач говорит, что нужно делать узи брюшной полости (узист будет только в ноябре), смотреть печень и др органы. Вообще ни у кого в роду пятен нет. А невролог предполагает, что это может быть признак нейрофиброматоз а. Кроме этого, имеется образование в правой околоушной и щечной области, вероятнее всего, лимфангиома. Подскажите, это что-то серьезное может быть? Спасибо
Цитировать
# у ребенка не растут волосыИрина 16.09.2011 06:56
Здравствуйте. Мне 27 лет. Моей дочери 9 месяцев. Родилась она с коротеньким пушком в 1,5см. длиной. И по сей день он так и стоит, т.е. в длину волосы совсем не растут, только в густоту маленькие волосики пробиваются. У меня самой облысение с 2 лет, сначала очагами, теперь волос совсем нет. Причина неизвестна до сих пор. В родне такого нет, даже дедушки с густыми волосами, т.е. это не генетика, наверное. После родов у меня появился пушок на голове, но так и стоит в одной поре. Вопрос в том, может ли это наследство перейти моей дочери, если у меня это приобретенное (может из-за стресса в детстве?), хотя она и внешностью, и телосложением похожа на мужа? Или если это генетика, то каков процент, что ей это достанется? И могли ли роды стимулировать у меня начало роста волос и в чем причина и что делать? Спасибо. Жду ответа, для меня это очень важно.
Цитировать
# У ребенка не растут волосыКонсультирующий специалист 19.09.2011 12:02
Добрый день, Ирина!
Вполне возможно, что Вашей девочке это передалось от Вас. Чтобы сказать более точно, конечно же надо пройти обследование. То что у Вас начал расти волос, этому спровоцировало рождения ребенка. Во время беременности и родов, женщина испытывает очень сильный гормональный всплеск.
Мой совет, пройти обследование.
Цитировать
# Группа кровиКонсультирующий специалист 13.09.2011 11:32
Добрый день!
Бабушка никакого отношения к группе крови не имеет. У родителей с одинаковой группой крови, только 95% будет этаже группа крови у ребенка.
По теории конечно у ребенка не может быть 4+. Но есть много факторов.
1. Как давно вы с мужем проверяли свою группу, бывают случаи когда группа крови меняется.
2. Сдайте дополнительно кровь, лаборанты тоже люди, и бывали случаи когда и они ошибались.
А вообще, если Вы в чем то сомневаетесь. То сделайте анализ ДНК, он ответит на все Ваши вопросы.
Цитировать
# Группа кровиИрина 12.09.2011 20:53
Подскажите пожайлуста, очень нужно! Может ли ребенок иметь 4+ группу крови, если у его обоих родителей 2+. У бабушки ребенка тоже 4+, может это как-то повлиять на группу крови ребенка, или совсем не возможно.
Цитировать
Оставить сообщение


Защитный код
Обновить




Если у Вас проблемы со зрением, - посетите разделы:

Лечение катаракты в Киеве, Офтальмолог Киев, Лечение глаукомы в Киеве, Лечение косоглазия у детей.


Лечение глаукомы Киев